基因的多效应 gene pleiotropy

一个基因的产物无论是酶还是其它的蛋白，它的生化功能或生理功能不可能是唯一的或独立的，常会影响到其他生化反应及生理功能，因此一个基因的突变引起的表型变化也是多方面的，这种现象我们称之为多效现象（ pleiotropism ）.

多效现象的例子也是很多的，如人类的先天性成骨不全（ Osteogenesis inperfecta ），这是种常染色体的显性遗传病，患者骨骼发育不良，骨质疏松 , 一生中反复发生多次骨折；大多数患者巩膜呈淡兰色；患者成年后还常常出现耳聋。这样，一个座位上的基因发生改变，产生 3 种不相关的表现改变。人类的指甲一髌骨综合征（ Nail-petalla syndrome ）也出现多效现象，此病属常染色体显性遗传。患者指甲异常。第一、二指指甲萎缩，角化不全，纵裂或缺如。髌骨缺如或发育不良，桡骨小头，肱骨髁不对称发育，脱位，髌骨畸形等。少数病人还有眼和精神方面的异常。