4.26 丁香实验科研午间快讯（每日更新）

4.26 丁香实验科研午间快讯（每日更新）

①神经科学家逆转了“天才/疯子”的一些行为症状

威廉斯氏综合征（Williams syndrome，WS）是一种先天性疾病，患上这种罕见疾病的孩子天生有学习障碍，WS同样可能导致精神分裂，每10000人中就会有一人受到影响，心脏、肾脏和血液也很容易出毛病，但他们却往往具有惊人的语言能力、较高的社交能力，而且他们中出了不少音乐天才。

特拉维夫大学（Tel Aviv University）的一项新研究发现，神经细胞中的基因缺失或缺陷是导致与WS相关的异常超社会行为的原因。

研究表明，缺乏转录因子基因Gtf2i会导致小鼠模型髓鞘缺损。髓鞘是轴突周围的“绝缘带”；轴突在神经元中携带电脉冲彼此通信。

②“一夜好眠”即将来临

一个国际研究小组本周在《Nature》杂志发表文章，在两个褪黑素细胞受体新3D模型基础上开发了治疗睡眠障碍的新方法。

三分之一美国人有睡眠障碍，他们中的许多人靠吃褪黑素缓解。然而，科学家们并不完全理解褪黑素在生物钟中的作用，也就是说，研究人员也不知道褪黑素有没有副作用。

现在，由一个国际团队组成的科学家小组对褪黑素的作用进行了非常必要的研究，为开发受褪黑素影响的健康问题以及治疗睡眠障碍打开了大门。

③Cell：人体蛋白质个体差异12％是由性别和饮食决定的

EMBL的科学家们发现，动物细胞中的蛋白质集合，也就是蛋白质组受到性别和饮食的严重影响。了解这些个体蛋白质组将有助于个性化医疗。

这一研究成果公布在Cell杂志上。研究通过对个体蛋白质组——proteotypes的研究，出乎人意料的发现蛋白质变异中约12％是由性别和饮食决定的，这么重要的比例要比之前预期的多得多。

文章的第一作者Natalie Romanov解释说，“这项研究的目的是了解在不同个体中蛋白质组内的不同蛋白质是否有相同的作用方式，如果不相同，哪些因素会导致差异，”

④什么物质能阻止神经细胞退化？

杜克-新加坡国立大学医学院（Duke-NUS Medical School）的一项研究发现，以在基因调控中的作用而闻名的多蛋白“整合子复合体（Integrator complex）”成员，对于果蝇的大脑健康发育至关重要。这一发现对进一步理解和治疗人类神经发育障碍具有指导意义。

人整合子基因intS1和intS8的突变与神经发育综合征有关，神经发育综合征的特征是严重的智力障碍、癫痫和轻微的脑结构异常。然而，整合子复合体在大脑发育过程中的作用还没有被很好地理解。神经科学和行为障碍项目副主任、该研究的主要作者王洪彦（Wang Hongyan）副教授说：“我们研究了果蝇大脑中的整合子复合体成员，以了解他们在神经系统发育中的作用。”

⑤《Nature》：Cryo-EM技术完成不可能完成的任务

俄勒冈健康与科学大学的研究人员利用非洲灌木中发现的化合物，揭示血清素转运蛋白的三种主要形状，这种蛋白是一种与焦虑和抑郁有关的大脑蛋白质。

这一研究成果公布在Nature杂志上，文章作者Eric Gouaux博士说，“这对生物医学科学来说是一个巨大的发展。五年前，大家都说这是不可能完成的任务。”

在最新研究中，研究人员利用低温电子显微镜（Cryo-EM），分析了与ibogaine（一种存在与灌木中，可以改变大脑功能的生物碱）结合的蛋白，并且通过这种方面，他们揭示了5-羟色胺转运蛋白的结构——包括向外开放（outward-open），封闭和向内开放（inward-open，生物通注）的形状。

⑥中科院学者最新Cell重要发现：环形RNA在天然免疫中的功能

近年来，随着科学技术的发展，隐身于细胞中数以万计的环形RNA逐渐浮出水面。但与已经被科学家反复深度剖析论证与人类生命活动密切相关的线形RNA相比，RNA分子家族的“新人”——环形RNA身上至今仍有许多未解之谜。当长链的核糖核酸（RNA）“变身”成环形RNA后，这些“重塑外形”的RNA是否连“内涵”也发生了脱胎换骨的变化？

中国科学院生物化学与细胞生物学研究所陈玲玲研究组最新的研究发现，环形RNA就像参与天然免疫系统调控稳定的“天使”一样，管理着抗病毒“卫士”——天然免疫因子PKR的活性。在细胞受到“害虫”——病毒感染时，“天使”环形RNA会被大规模“清除”从而释放抗病毒“卫士”PKR参与抗病毒免疫反应；而在抗病毒“卫士”PKR过度激活的自身免疫性疾病——系统性红斑狼疮疾病病人体内，环形RNA含量显著降低，无法作为天然免疫系统调控稳定的“天使”继续发挥功能。

这一研究成果公布在4月25日Cell杂志上，文章通讯作者为生化与细胞所陈玲玲研究员，中国科学院-马普学会计算生物学伙伴研究所杨力研究员和上海交通大学医学院附属仁济医院沈南研究员。第一作者为刘楚霄、李响和南芳。

⑦《PNAS》一种“冷冻”细胞的新方法有望改变常用细胞冻存操作

日本的一个研究小组首次证明了在没有冷冻保护剂（CPA）的情况下保存冷冻动物细胞。为了使细胞存活，所有传统的冷冻方法都需要添加CPA，但CPA可能具有潜在毒性，并与细胞损伤和死亡有关。

新方法只依赖于超快速冷却——或者说真正的快速冷冻——在冷冻过程中保持细胞和重要的生命物质。没有CPA的安全冷冻不仅会彻底改变研究和医疗材料的储存方式，而且会大大推进这些领域的任何所有研究方法。

该研究于2019年4月1日发表在《美国国家科学院院院刊》上。