表观遗传学

实验三 果蝇的单因子杂交一、实验目的：通过实验深刻理解孟德尔分离定律；学习遗传学实验结果记录及统计处理方法。二、实验材料：野生型：长翅（+ / +） 突变型：残翅（vg / vg）三、实验原理：果蝇长翅座位是Ⅱ67.0，长翅对残翅完全显性。残翅果蝇的双翅几乎没有，只有少量残痕，不能飞翔。正交： P： 长翅（♀）×残翅（♂） 反交：残翅（♀）×长翅（♂） （+/+） （vg / vg） （vg / ...

实验二 野生型果蝇形态、生活史观察一、实验目的：掌握果蝇的基本特征及鉴别雌、雄果蝇的方法，熟悉常见突变型；了解果蝇生活周期特征及各阶段的形态变化。二、实验材料：野生型果蝇和常见的突变型果蝇（残翅、白眼、白眼小翅焦刚毛）三、实验内容：果蝇属于昆虫纲，双翅目。双翅目：成虫具有一对发达、膜质的前翅，后翅特化为一对平衡棒。（一） 生活周期的观察：果蝇是完全变态昆虫，生活周期可分为4个时期：卵、幼虫、蛹和成 ...

实验四 果蝇的双因子杂交实验一、实验目的：通过两对性状个体杂交，观察F2的分离现象及其比例，了解两对非等位基因间的自由组合。同时掌握果蝇的杂交技术，并学会记录交配结果和掌握统计处理方法。二、实验材料： 灰体残翅 EEvgvg 黑檀体长翅 eeVgVg三、实验原理：果蝇的灰体基因（E）与黑檀体基因（e）为一对相对性状，位于ⅢR70.7位置，而长翅（Vg）与残翅（vg）为另一对相对性状，位于ⅡR67. ...

实验七 果蝇唾腺染色体的制备和观察一、实验目的1. 练习分离果蝇幼虫唾腺的技术，学习唾腺染色体的制片方法2. 观察了解果蝇唾腺染色体的形态学及遗传学特征二、实验原理1． 果蝇是双翅目昆虫，幼虫期具有很大的唾腺细胞，其中的染色体是巨大的唾液腺染色体；2． 唾液腺染色体不断地进行自我复制而不分开，经过许多次的复制形成约1000～4000拷贝的染色体丝，合起来达5mm宽，400mm长，比普通中期相染色体 ...

实验五 果蝇的伴性遗传一、实验目的：了解伴性遗传并认识果蝇伴性遗传的特点。正确认识伴性遗传与非伴性遗传的区别以及伴性基因在正反交中的差异。二、实验材料：黑腹果蝇(Drosophila melanogaster)品系：野生型（红眼） X+X+（♀），X+Y（♂） 突变型（白眼） XWXW（♀），XWY（♂）三、实验原理：位于性染色体上的基因的遗传方式与位于常染色体上的基因有一定差别，它在亲代与子代之 ...

实验八 植物多倍体的人工诱导一、实验原理：自然界各种生物的染色体数目一般是相当稳定的，这是物种的重要遗传学特征。n：配子中的染色体数目，也指一个配子带有的全部基因，所以在不同的场合也称作基因组。x：单倍体染色体数目；单倍体：细胞核内含有一套完整染色体组；染色体数目变化的途径有两种：基本染色体组（X）整倍的增减——整倍体；染色体组内个别染色体的增减——非整倍体。在植物中，多倍化是形成物种的一种重要方 ...

实验六 果蝇的三点测交一、实验目的：掌握三点测交的原理及方法；学习三点测交的数据统计处理及分析方法；了解绘制遗传学图的原理和方法。二、实验材料：黑腹果蝇(Drosophila melanogaster)品系：野生型果蝇（+++） 红眼、长翅、直刚毛 三隐性果蝇（wmsn3） 白眼、小翅、焦刚毛三、实验原理：连锁交换定律：处在同一染色体上的两个或两个以上基因遗传时，联合在一起的频率大于重新组合的频率 ...

种族是在繁殖上隔离的群体，也是在地理和文化上相对隔离的人群。各个种族的基因库（群体中包含的总的遗传信息）彼此不同。世界上主要的人种有6种，即高加索人（白种人）、黑种人、亚洲蒙古种人、美洲印第安人、澳大利亚种人及巴斯克人（西班牙及法国南郊）。每一种还可分为若干亚种。种族的差异具有遗传学基础。不同种族的肤色、发型、发色、虹蟆颜色、颧骨外形、身材等外部形态性状都显示出遗传学差异。它们之间在血型、组织相容 ...

性染色质检查优点是方法简单，主要用于疑为两性畸形或性染色体数目异常的疾病诊断或产前诊断，有一定价值，但确认仍需依靠染色体检查。　　性染色体检查材料来自发根鞘细胞，皮肤或口腔上皮细胞，女性阴道的上皮细胞，也可取自绒毛和羊水的胎儿脱落细胞涂片等。X染色质数目计数分析，可适用于X染色体异常而引起的性染色体畸形综合征的检出。Y染色质数目计数分析可适用于具有一个或一个以上Y染色体的个体。如正常男子只有1个Y ...

双生子分两种：一种称为单卵双生（同卵双生，monozygotic twinMZ），是受精卵在第一次卵裂后，每个子细胞各发育成一个胚胎，故它们的性别相同，遗传特性及表型特征也基本相同；另一种称为双卵双生（异卵双生，dizygotic twinDZ），来源于两个卵子分别与精子受精而发育成的两个胚胎，故其性别不一定相同，遗传特征及表型仅有某些相似。两种双生子可从外貌特征、皮纹、血型、同工酶谱、血清型、H ...

采用一种或几种高效、简便并有一定准确性的方法，对某一人群进行某种遗传病或性状的普查。这种普查需在一般人群和特定人群（例如患者亲属）中进行。通过患者亲属发病率与一般人群发病率比较从而确定该病与遗传是否有关。如果此病与遗传有关，则患者亲属发病率应高于一般人群。而且发病率还应表现为一级亲属（父母、同胞、子女）二级亲属（祖父母、孙子女、叔舅姨姑、侄甥）三级亲属（堂表兄妹、曾祖父母等）一般人群。由于同一家族 ...

　　开始培育近交系种群和引起的近交系原种的维持，一般采用以下三种方法：　　1．单线法：从近交系原种选出3～5个兄妹对进行兄妹交配，从中选出生产能力最好的一对进行繁殖，然后从中选择一对作为下一代生产的双亲，如此一代代的延续下去。这个方法生产的个体比较均一，但选择的范围太小，由于只有单线的仔代，易发生断代危险。　　2．平行法：选3～5对兄妹对，每个兄妹对都选留下一代种鼠，一代代的延续下去，这个方法生产 ...

常用的遗传标记主要有各种血型，各种蛋白质的电泳行为，蛋白质的氨基酸组成，等位基因和特定的DNA序列等。这些遗传标记在早期构建遗传图时，常用作制图的界标。现在已有很多种作图的界标，现分述于下： ①限制性片段长度多态性(RFLPs) 指用某一种限制性内切酶切割不同个体的DNA时，会产生长度不同的DNA片段，这反映出不同个体来源的DNA序列有差别，当这些差别发生在限制性内切酶的识别序列中时，限制 ...

在克隆基因组基因时，已知该基因在染色体上的位置但没有该基因的序列信息，无法制备相应的探针，因此无法直接筛查文库去克隆基因。此时，如果知道离开该基因一定距离上的DNA序列，则可用这个DNA序列作探针，通过染色体步移来逐步接近并最后达到待克隆的基因。其基本原理是用探针筛查文库，得到阳性克隆后，将这个重组载体中的插入片段分离出来，然后用这个片段的末端部分(注意不能包含重复序列)作为新一轮筛查文库的探针； ...

在8月出版的《自然－遗传学》期刊上，两个研究小组报告了导致两种人类免疫缺损症的新遗传因子。普通易变免疫缺陷症（CVID）是最为常见的免疫缺乏，特征是多种免疫系统的异常和所有抗体的形成缺陷。甲型免疫球蛋白质低下（IgAD）是另外一种相关症状，特征是免疫球蛋白A（IgA）的选择性缺损。免疫球蛋白A能保护口腔粘膜、气管和消化道不受感染。Bodo Grimbacher和同事在几个CVID家族和无关联的CV ...

基因定位的连锁分析是根据基因在染色体上呈直线排列，不同基因相互连锁成连锁群的原理，即应用被定位的基因与同一染色体上另一基因或遗传标记相连锁的特点进行定位。生殖细胞在减数分裂时发生交换，一对同源染色体上存在着两个相邻的基因座位，距离较远，发生交换的机会较多，则出现基因重组；若两者较近，重组机会较少。重组DNA和分子克隆技术的出现，发现了许多遗传标记——多态位点，利用某个拟定位的基因是否与某个遗传存在 ...

基因异常方法探针、引物或限制酶基因缺失基因组DNA印迹杂交 　　PCR扩增缺失基因的探针 　　引物包括缺失或在缺失部位内点突变RFLP分析 　　ASO杂交　　PCR产物的多态性分析　　（RFLP、SSCP、DGGE）突变导致其切点消失的限制酶 　　正常和异常的ASO探针　　引物包括突变部位基因已知但异常不明基因内或旁侧序列多态性（RFLP、AMP－FLP，SSCP）连锁分析基因内或旁侧序列探针或引 ...

遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括：　　①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。　　遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的 ...

染色体检查亦称核型分析（karyotype analysis）是确诊染色体病的主要方法。目前随着显带技术的应用以及高分辩率染色体显带技术的出现和改进，能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常综合征，还可以发现新的微畸变综合征。值得注意的是，染色体检查应结合临床表现进行分析才能得出正确诊断。染色体检查标本的来源，主要取自外周血、绒毛、羊水中胎儿脱落细胞和脐血、皮肤等各种组织。　　染色体检查的指 ...

姐妹染色单体区分染色法(Sister chromatid differentiation，SCD）是70年代中期发展起来的染色体处理技术。Latt（1973）在培养的细胞中加入5-溴脱氧尿嘧啶核苷（BrdU），当用Hoechst33258 荧光染料染色时，发现了姊妹染色单体的色差反映和它们之间互换的现象。1974年KO Renberg和Froeed-Lender改进了这一技术，建立了较简易的Brd ...