遗传的基因诊断方法
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基因异常
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方法
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探针、引物或限制酶
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基因缺失
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基因组 DNA 印迹杂交
PCR扩增
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缺失基因的探针
引物包括缺失或在缺失部位内
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点突变
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RFLP 分析
ASO杂交
PCR产物的多态性分析
（RFLP、SSCP、DGGE）
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突变导致其切点消失的限制酶
正常和异常的ASO探针
引物包括突变部位
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基因已知但异常不明
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基因内或旁侧序列多态性（ RFLP 、 AMP － FLP ， SSCP ）连锁分析
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基因内或旁侧序列探针或引物
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基因未知
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与疾病连锁的多态性，如 SSCP 、 AMP － FLP 连锁分析， RFLP 位点单体型连锁分析
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与疾病连锁的多态位点探针或引物
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