遗传变异引发人类免疫缺损症

在8月出版的《自然－遗传学》期刊上，两个研究小组报告了导致两种人类免疫缺损症的新遗传因子。普通易变免疫缺陷症（CVID）是最为常见的免疫缺乏，特征是多种免疫系统的异常和所有抗体的形成缺陷。甲型免疫球蛋白质低下（IgAD）是另外一种相关症状，特征是免疫球蛋白A（IgA）的选择性缺损。免疫球蛋白A能保护口腔粘膜、气管和消化道不受感染。Bodo Grimbacher和同事在几个CVID家族和无关联的CVID患者中鉴别出了一种基因缺陷。在同时进行的另一项研究中，Raif Geha和同事在CVID患者或IgAD患者体内的同一基因上发现了缺陷。这个基因负责编码TACI蛋白质，它与产生抗体白血细胞的抗体间的启动与关闭有关。CVID患者和IgAD患者有同样和多样化的临床症状，特别症状是感染风险的增加和自动免疫缺损。科学家们认为，遗传和环境因素的共同作用影响了这些疾病发生的风险，但导致CVID的大部分遗传原因确实还不清楚。CVID或IgAD常常出现在同一家族，因此科学家们一直怀疑二者有共同的遗传基础。

（TACI的典型结构以及它在CVID和IgAD当中的突变体）