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- 2025年12月11日
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Exome Plus Panel v2.0
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1
- 供应商：
纳昂达（南京）
Exome Plus Panel v2.0 在全外显子捕获 panel 的基础上，额外扩展了全基因组 SNP 骨架、常见基因融合相关的内含子区域、经典微卫星位点以及 HLA 分型增强等内容，共覆盖人基因组约 46.7 Mb 区域。
产品表现
捕获表现
图1. Exome Plus Panel v2.0 对不同 gDNA 文库的捕获表现。利用 NadPrep® 文库构建试剂盒（for MGI）建库，MGISEQ-2000 (PE100) 测序模式，利用 BWA 比对到参考基因组 GRCh37 / hg19，按照 reads 数计算。A. 捕获数据比对率均 > 99%，捕获效率 > 92%；B. 捕获数据均可达到 > 99% 的区域覆盖 > 0.2 x 平均测序深度；C. 覆盖均一性和一致性表现无显著差异；D. 不同 GC 含量区域覆盖无偏好性。
注：人类男性基因组 DNA（Promega-male, G1471）；肿瘤结构变异 5% gDNA 标准品（菁良，GW-OGTM001）；肿瘤 SNV 1-25% gDNA 标准品（菁良，GW-OGTM004）；肿瘤 SNV 野生型 gDNA 标准品（菁良，GW-OGTM005）。
多种变异分析
图2. Exome Plus Panel v2.0 捕获数据中变异频率与标准品频率的一致性。利用 NadPrep® 文库构建试剂盒（for MGI）建库，MGISEQ-2000 (PE100) 测序模式，Vardict 进行变异分析。GW-OGTM004 的平均测序深度 378.76 x，GW-OGTM005 的平均测序深度 284.60 x。
注：样本为肿瘤 SNV 1-25% gDNA 标准品（菁良，GW-OGTM004），对照为肿瘤 SNV 野生型 gDNA 标准品（菁良，GW-OGTM005）。
表1. Exome Plus Panel v2.0 对其他变异类型的检测。
| Variant | Type | Expected allele frequency | Tool | Wild type observed | Reference observed |
| PIK3CA E545K | SNV Low GC | 5.0% | Vardict | 0.0% | 4.5% |
| EGFR E746_A750 del | Long Deletion | 5.0% | 0.0% | 3.2% | |
| EGFR V769_D770 ins | Long Insertion | 5.0% | 0.0% | 6.3% | |
| AKT1 E17K | SNV High GC | 5.0% | 0.0% | 5.1% | |
| MET Amplification | CNV | 3.5 copies | CNVkit | 2 copies | 4.0 copies |
| ERBB2 Amplification | CNV | 7 copies | 2 copies | 8.8 copies | |
| CD74-ROS1 Translocation | Fusion | 5.0% | Delly | 0.0% | 6.2% |
| EML4-ALK Translocation | Fusion | 5.0% | 0.0% | 2.6% |
注：样本为肿瘤 SNV 1-25% gDNA 标准品（菁良，GW-OGTM004），对照为肿瘤 SNV 野生型 gDNA 标准品（菁良，GW- OGTM005)。本产品仅限研究使用，不用于临床诊断。
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