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遗传性乳腺癌-卵巢癌BRCA1/2基因检测

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  • 2026年01月13日
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      thermofisher、illumina

    产品介绍

    乳腺癌是中国女性发病率最高的恶性肿瘤,是威胁女性健康的重要病因BRCA1和BRCA2基因编码肿瘤抑制蛋白,与双链DNA受损后的复制修复有关。大量研究表明,乳腺癌的发生,发展和遗传与BRCA1/2基因突变密切相关。BRCA1和BRCA2基因突变的女性,乳腺癌和卵巢癌的患病风险显著增加,患癌时间提前,恶性程度增高。此外,BRCA1/2突变导致的乳腺癌/卵巢癌有家族遗传倾向,父母双亲中一方携带,50%概率遗传给后代。

    鉴于BRCA1/2基因突变带来的危害,美国国立综合癌症网络(NCCN)及中国抗癌协会乳腺癌专业委员会均制定了针对性的临床实践指南,将BRCA1/2基因检测列入其中,强调乳腺癌基因筛查的必要性。

     

    检测内容
     
    适用基因测序法检测BRCA1和BRCA2两个基因编码区(共1.6万个碱基)的SNP(单核苷酸多态性)和InDel(插入/缺失)。判断是否携带乳腺癌遗传致病性突变,评估患病风险及针对性风险防控方案,及早预防,延缓或避免疾病发生。
    产品细节图片1

    适用人群
     
    • 具有血缘关系的亲属中有BRCA1/2基因突变的携带者;
    • 乳腺癌或卵巢癌患者家属;
    • 有乳腺、卵巢相关疾病史或家族史;
    • 关注自身乳腺癌健康的群体。


    服务流程
    产品细节图片2

     

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    • 哺乳类实验动物的遗传质量控制标准

      起,再在其后标明杂交的代数(如F1、F2等)。 对品系或种群的名称可使用通用的缩写名称。 例如:(C57BL/6 DBA/2)F1 = B6D2F1 ( NMRI X LAC )F2 3 实验动物的繁殖方法 由于近交系与封闭群动物具有不同的遗传特点,因此应分别选择相应的繁殖方法。 3.1 近交系动物的繁殖方法 选择近交系动物繁殖方法的原则是保持近交系动物的同基因性及其基因纯合性。 3.1.1 引种 作为繁殖用原种的近交系动物必须遗传背景明确

    • 哺乳类实验动物的遗传质量控制(国家标准信息发布)

      2.3 杂交群  hybrids 2..3.1 定义 杂交群:由不同品系或种群之间杂交产生的后代。 2.3.2 命名    杂交群应按以下方式命名:此雌性亲代名称在前,雄性亲代名称居后,二者之间以大写英文字母"X"相连表示杂交。将以上部分用括号括起,再在其后标明杂交的代数(如F1、F2等)。 对品系或种群的名称可使用通用的缩写名称。 例如:(C57BL/6     DBA/2)F1 = B6D2F1     ( NMRI  X   LAC  )F2 3  实验动物的繁殖

    • 基因芯片技术知识概要

      步骤能合成出4n个可能结构。例如:一个完整的十核苷酸通过32个化学步骤,8个小时可能合成65,536个探针。 目前美国Affymetrix公司已有同时检测6,500个已知人类基因的DNA芯片,并且正在制备含500,000~1,000,000个寡核苷酸探针的人类基因检测芯片。该公司每月投入基因芯片研究的经费约100万美元,目前产品尚未公开投放市场发挥经济效益,但已有许多公司及研究机构与其签约购买其产品。该产品不仅可用于基因表达分析和基因诊断等,而且在大规模药物开发方面也具有诱人

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