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- 2025年12月23日
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产品介绍
乳腺癌是中国女性发病率最高的恶性肿瘤，是威胁女性健康的重要病因BRCA1和BRCA2基因编码肿瘤抑制蛋白，与双链DNA受损后的复制修复有关。大量研究表明，乳腺癌的发生，发展和遗传与BRCA1/2基因突变密切相关。BRCA1和BRCA2基因突变的女性，乳腺癌和卵巢癌的患病风险显著增加，患癌时间提前，恶性程度增高。此外，BRCA1/2突变导致的乳腺癌／卵巢癌有家族遗传倾向，父母双亲中一方携带，50%概率遗传给后代。
鉴于BRCA1/2基因突变带来的危害，美国国立综合癌症网络（NCCN）及中国抗癌协会乳腺癌专业委员会均制定了针对性的临床实践指南，将BRCA1/2基因检测列入其中，强调乳腺癌基因筛查的必要性。
检测内容
适用基因测序法检测BRCA1和BRCA2两个基因编码区（共1.6万个碱基）的SNP（单核苷酸多态性）和InDel（插入/缺失）。判断是否携带乳腺癌遗传致病性突变，评估患病风险及针对性风险防控方案，及早预防，延缓或避免疾病发生。
适用人群
服务流程 
乳腺癌是中国女性发病率最高的恶性肿瘤，是威胁女性健康的重要病因BRCA1和BRCA2基因编码肿瘤抑制蛋白，与双链DNA受损后的复制修复有关。大量研究表明，乳腺癌的发生，发展和遗传与BRCA1/2基因突变密切相关。BRCA1和BRCA2基因突变的女性，乳腺癌和卵巢癌的患病风险显著增加，患癌时间提前，恶性程度增高。此外，BRCA1/2突变导致的乳腺癌／卵巢癌有家族遗传倾向，父母双亲中一方携带，50%概率遗传给后代。
鉴于BRCA1/2基因突变带来的危害，美国国立综合癌症网络（NCCN）及中国抗癌协会乳腺癌专业委员会均制定了针对性的临床实践指南，将BRCA1/2基因检测列入其中，强调乳腺癌基因筛查的必要性。
检测内容
适用人群
- 具有血缘关系的亲属中有BRCA1/2基因突变的携带者；
- 乳腺癌或卵巢癌患者家属；
- 有乳腺、卵巢相关疾病史或家族史；
- 关注自身乳腺癌健康的群体。
服务流程
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遗传性乳腺癌-卵巢癌BRCA1/2基因检测
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