详情 此模型是人 HD 基因的 5’末端携带约 120 +/- 5 个CAG重复序列的转基因品系。
R6/2转基因小鼠品系表达人 HD 基因的 5’末端携带不同 个CAG重复序列的转基因。
转基因小鼠表现出渐进性神经表型,模拟 HD 的多项特征,包括舞蹈样运动、不由自主的刻板动作、震颤以及癫痫发作,还有非运动型疾病症状(包括发生异常)。疾病进程中可发生尿频、体重下降和肌肉减少等症状。神经方面的病变包括出现含有亨廷顿蛋白和泛素蛋白的神经元核内包涵体( NII )。NII 是在人 HD 患者中鉴定出的 。据报道, “R6/2”品系中 HD 症状发病的年龄为 9 至 11 周龄。