外显子组测序实验

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应用领域	医疗卫生,生物产业,综合

外显子组测序实验：外显子测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。

外显子组测序实验：外显子（exon）是真核生物基因的一部分，包含着合成蛋白质所需要的信息。全部外显子，称为“外显子组”（Exome）。外显子组测序（Exome sequencing）是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。由于外显子组测序只需针对外显子区域的DNA即可（例如：人类外显子组只占人类基因组长度的约1%，但是目前由DNA变异引起的疾病估计有85%以上来自于外显子组区域的变异），因此远比进行全基因组序列测序更简便、经济、高效，其目标区域覆盖度也更高，便于变异检测。

目前，外显子测序已经在米勒综合症、重型颅脑畸形等孟德尔疾病的研究中得到成功应用。还有其它一些癌症和复杂性疾病也应用外显子测序观察到高度相关的突变。

外显子组测序实验分析项目

标准分析项目：

1.数据质控和筛选

2.与参考基因组比对，得到测序深度Reads分布和覆盖度统计

3.SNP、small Indel检测

4.SNP、small Indel矫正

分析项目：

可信位点筛选；

体细胞突变位点筛选（癌症）

位点注释（邻近基因区域与功能注释、邻近结构域注释、邻近顺势调控区域注释、编码区内位点的变异类型；变异位点保守性检测、变异位点风险评估）

数据集图片类型统计（多样本）

变异位点区域分布（多样本）

高频变异位点/基因统计（多样本）

GWAS分析（大样本量）