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染色体数目异常与人类疾病

医学遗传学的研究表明，在人类的22对常染色体中，个别染色体的数目和形态变化，与某些先天性疾病有着因果关系。 在众多的先天性疾病中，最常见的是先天愚型(Down syndrome)，发病率介于1／1 000～1／500。患儿具有特殊的颅面部畸形，头颅小而圆，枕骨扁平，眼小而眼距过宽，两眼外侧高而内侧低，脸圆，鼻扁平， 口半张，舌常伸出口外，舌有龟裂，低耳位，常为通贯手，发育迟缓，智力低下，平均寿命很短，大约到10岁时已有1／3患者死亡。法国细胞遗传学家Lejeune首先证实此病的病因

　染色体畸变综合征

网络     第三节　染色体畸变综合征 　　染色体病（chromosomal disease）或染色体畸变综合征（chromosome aberration syndrome ）是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿，7.5%的胎儿，自发 流产