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         染色体畸变综合征

        互联网

        927
        网络
         

         

        第三节 染色体畸变综合征

          染色体病(chromosomal disease)或染色体畸变综合征(chromosome aberration syndrome )是一大类严重的遗传病,通常伴有发育畸形和智力低下,同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿,7.5%的胎儿,自发 流产 儿约1/2有染色体异常。现今已知的染色体病超过100种,已报告的染色体数目和结构异常在500种以上。随着高分辩显带及其它细胞遗传学新技术的应用,今后还会发现更多的染色体病和异常。

        一、染色体畸变综合征的概念。

        染色体畸变综合征是指由于染色体异常而引起的疾病。由于它有多种临床表现,故称为综合征。通常如果没有染色体物质明显增多或减少。如一些染色体重排(平衡易位、倒位)就不一定引起表型异常。染色体的多态或异态性(polymorphism或heteromorphism)通常不伴有异常表型,故不称为染色体畸变综合征。

        二、染色体异常发生的频率

          综合许多国家的资料,大约有15%的妊娠发生流产,而其中一半为染色体异常所致,即约为5%-8%的胚胎有染色体异常。不过在出生前,90%以上已有自然流产或死产。 流产 愈早,有染色体异常的频率愈高。新生儿染色体异常调查结果见表2-3。

        不同地区染色体异常发生的频度相关不大,波动于0.47-0.84%之间,用表2-3中的发病率对我国新生儿中染色体异常发病率作了外推估算(表2-4)。

        普通成人染色体调查的资料很少。1986-1987年,我国四川省曾进行过大规模的遗传病流行病学抽样调查,其染色体病患者的患病率如表2-5。

        表2-3 56 952名新生儿细胞遗传学检查结果

        染色体异常类型

        异常人数

        近似发病率

        性染色体-男性

        98

        0.260

        1/400

        47,XXY

        35

        0.093

        1/1 000

        47,XYY

        35

        0.093

        1/1 000

        其它

        28

        0.074

        1/1 300

        性染色体-女性

        29

        0.151

        1/700

        45,X

        2

        0.010

        1/10 000

        47,XXX

        20

        0.014

        1/1 000

        其它

        7

        0.037

        1/3 000

        常染色体三体性

        82

        0.144

        1/700

        +D

        3

        0.005

        /20 000

        + E

        7

        0.120

        1/8 000

        + G

        71

        0.125

        1/800

        其它

        1

        0.002

        1/50 000

        平衡的结构重排

        110

        0.193

        1/500

        不平衡结构重排

        34

        0.597

        1/2 000

        总计

        353

        0.620

        1/160

        表2-4 我国新生儿染色体异常人数的估算

        异常类型

        异常频率%

        外推值(名/年)

        性染色体异常

        0.223

        46138

        常染色体数目异常

        0.144

        29793

        染色体结构重排

        平衡的

        0.193

        39793

        不平衡的

        0.060

        12414

        总计

        0.620

        128276

        (按1981年出生人口外推计算)

        表2-5 四川省普通人群中染色体病的患病率

        病名 患病率 21-三体性 0.14 其它常染色体病 0.02 先天性卵巢发育不全 0.07 先天性睾丸发育不全 0.07 其它染色体异常 0.015 总计 0.315

        三、常染色体异常综合证

        (一)三体综合征

        1.先天愚型 先天愚型是最重要的染色体疾病。英国医生Langdon Down 首先描述,故称为 Down综合征(Do

               

         

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