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全外显子组测序历来是检测多种遗传疾病的标准方法。然而,对感兴趣的特定基因组区域进行集中测序,为更容易、更有效、更准确地检测致病突变提供了更深入的覆盖度。xGen遗传性疾病panel针对HGMD数据库定义的所有致病突变,结合了整个外显子组测序的易用性和靶向panel的低样本成本。
xGen遗传病panel包含116,355条xGen Lockdown探针,跨越11.1 Mb的人类基因组,旨在 定向富集与所列遗传病相关的基因和SNP位点。基因列表是基于HGMD®(人类基因突变数据库)已知的遗传性致病突变库。xGen Lockdown探针是使用专利的Ultramer®合成技术进行单独合成及单独质量控制的120mer寡核苷酸,带有5 '生物素修饰。


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