NGS检验业务OEM/ODM服务提供商

56_OEM项目列表

NGS实验类项目

编号	项目	品牌	版本	样本	平均测序深度
NGS_01	HES one医学全外	56DNA	2018	血液样本	200-250*
NGS_02	全外显子	Agilent	V7	血液样本	100-150*
NGS_03	全外显子（WES）	Agilent	V6	血液样本	100-150*
NGS_04	线粒体基因组	IDT	16569bp	血液样本	1000-5000*
NGS_05	遗传代谢病panel	56DNA	2018	血液样本	200-300*
NGS_06	定制化panel项目	56DNA	2018	血液样本	-

非NGS实验类项目

编号	内容
YD-01	Sanger测序验证和一代报告制作
YD-02	数字PCR拷贝数变异鉴定
YD-03	SCA1、2、3、6、7、12、17、DPRLA亚型
YD-04	强直性肌营养不良
YD-05	肯尼迪病
YD-06	亨廷顿舞蹈症（HTT）
YD-07	SLC25A13 3kb插入变异检测

生信分析和临床数据解读项目

编号	分类	BED区域范围	测序数据量
Fastq-01	小panel	<5M	<3G
Fastq-02	医学全外显子	5-25M	<6G
Fastq-03	医学全外显子（Trios）	5-25M	<6G
Fastq-04	全外显子	>36M	<20G
Fastq-05	全外显子（两人）	>36M	<20G
Fastq-06	全外显子（Trios）	>36M	<20G
Fastq-07	全外显子（四人家系）	>36M	<20G

全流程交付项目

编号	项目	品牌	版本	服务内容	平均测序深度
56DNA-1	全外显子	Agilent	V7	NGS实验+生信分析+数据解读+一代验证（含最多父母子三人验证）	100-150*
56DNA-2	全外显子家系Trios	Agilent	V7		100-150*
56DNA-3	医学全外	56DNA	2018		200-250*
56DNA-4	医学全外Trios	56DNA	2018		200-250*
56DNA-5	线粒体基因组	IDT	16569bp		1000-5000*

临床实验室和科研工作者的烦恼



56DNA，全NGS检测业务服务提供商，我们可以做到！

五大平台实现NGS检测全流程覆盖

 

• 实验代工捕获产品介绍

标准捕获产品：
HES one 医学外显子芯片、Agilent V6/V7全外显子芯片、线粒体基因组芯片。基于市场需求，捕获产品持续更新。
定制捕获产品：
基于56DNA产品自主设计和试剂盒开发平台，依据客户需求，定制专属捕获产品，进行相应样本的检测。
 

• 标准捕获芯片介绍

HES one基因检测试剂盒可高精度同时检查5000种以上单基因病和500种以上常见缺失重复综合征，可多维度、多角度分析，最大程度排除遗传类疾病可能性。
基因更全面，分析更具有针对性。


检测内容：
（1）、外显子区SNP/InDel（包括热点内含子区及UTR区域变异）。
（2）、染色体变异（明确致病性>500kb）
（3）、外显子拷贝数变异（2-3个外显子）
（4）、常见的结构变异（如SLC25A13 3Kb insertion）
  A、基因覆盖范围更全（2018年更新）



B、基于人工智能算法，覆盖均一性更好

100%覆盖线粒体基因组所有区域，高测序深度有助于分析低频突变。
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4、定制化panel开发
根据客户试验需要，提供定制化基因panel设计和实验代工服务。

• 实验代工服务流程

• 实验代工服务特点

2、实验全流程信息化，系统化操作管理，更大程度实现信息准确性。



4、严格采用QC合格的配套试剂。建库试剂、捕获试剂均为国内外知名品牌，且实验室标准高于行业标准。
    

6、目的区域测序质量质控，数据是否合格，清晰明了。

模块二  生信分析与数据解读服务

• 业内率先可同时进行外显子和染色体CNV分析的在线分析解读系统。
• VIP客户支持本地化部署系统和报告模板定制。
• 生信流程支持多种临床检测项目类型。

• 在线解读工具强大且智能。

部分功能介绍

1.  BpScore智能排名算法 

90%案例，一键筛选即可发现致病变异。

B、BpCNV SCAN自主开发算法
CNV SCAN自主开发算法（捕获测序CNV分析精度同样高，可同时分析外显子和染色体水平CNV，有效检测DMD和SMA），且可联合表型和SNP并行分析。

外显子拷贝异常                                 染色体拷贝数异常
 
C、BAM数据在线查看
BAM在线分析查看和测序质量差区域分析，简单点击即可查看位点情况，让假阳性和假阴性无所遁形。

D、多种解读工具和数据库
 

方向	分析内容	是否支持
数据库	ClinVar	Yes
	Gnomad2.1	Yes
	OMIM数据库	Yes
工具	智能筛选工具	Yes
	HPO表型分析工具	Yes
	LOH杂合性丢失	Yes
	自定义分析panel	Yes
	BAM图在线查看	Yes
	用户自定义筛选参数和逻辑	Yes

  基于56DNA的Sanger测序+报告自动化生成平台，提供从样本到报告的一代位点验证服务。

平台特点：

1. 从一代验证实验到报告制作，全流程信息化操作管理，保证信息流准确性。

2. 引物设计完全自动化： 进过算法优化的primer设计算法以及10000组以上常用的遗传病基因成功引物库可以最大程度提高引物成功率。
3. 系统自动进行一代测序峰图判读，节约人工成本，降低人工误差。

随着实验技术的成熟和算法的改进，越来越多的CNV被发现，权威认为外显子水平缺失在SNP/Indel 的5%左右。