
肿瘤突变基因检测
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- 2025年07月11日
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肿瘤突变基因检测
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毅新兴业(北京)科技有限公司
2001年诺贝尔医学奖获得者L.H.Hartwell博士在2004年第21届国际肿瘤标志物学术会议大会发言中曾指出“治疗肿瘤最有效的手段是早期预警,早期诊断,而通过血清检测肿瘤标志物是最有发展潜力的手段”
1.适用各种肿瘤研究,涵盖17种常见肿瘤和多种特异肿瘤;
2.适用各种突变类型,涵盖胚系/体细胞突变的SNP,Indel等各种突变类型;
3.适用各种临床样本,可采用新鲜、冻融或者石蜡包埋(FFPE)样本;
4.结果准确、灵敏,采用质谱平台,直接检测分子量差异,无需荧光标记,pmol级物质即可检测出
该检测既可分析癌组织中某个基因的突变频率;也可分析形成癌组织所需累积突变的程度;还可分析同一癌组织中两个基因突变的协同作用。
技术路线
技术优势
1.灵敏度高,适合从动态响应范围广的样品中发现含量较低的生物标志物。
2.重复性好。
3.样品用量少(血清5ul)。
4.操作简便,通量高(手动每天可处理100个)。
5.降低了筛查诊断的假阳性和假阴性。
筛查方案:
毅新兴业分子生物学和生物信息学团队利用大型计算机系统结合国际肿瘤突变数据库,分析2000余篇肿瘤突变筛查的相关文献,推出了各种肿瘤突变筛查方案:
* 常见的肿瘤突变筛查方案:可筛查19个基因中的238个突变位点
* 黑色素瘤相关基因突变扩展筛查:可筛查20个基因中的72个突变位点
* 酪氨酸激酶和细胞信号通路相关癌基因突变扩展筛查:可筛查18个基因中的166个突变位点
* 抑癌基因突变扩展筛查:可筛查25个原癌基因和一些抑癌基因的195个突变位点
个性化肿瘤基因突变筛查:我司利用肿瘤突变数据库,依据用户研究特点,定制各种肿瘤突变筛查方案。
毅新兴业现有的肿瘤突变筛查产品可筛查17种常见高发肿瘤,包括乳腺癌(breast cancer)、结肠癌(colorectal cancer)、子宫癌(endometrial cancer)、脑胶质瘤(glioma)、白血病(leukemia)、肺癌(lung cancer)、淋巴癌(lymphoma)、成神经管细胞瘤(medulloblastoma)、黑色素癌(melanoma) 、间皮瘤(mesothelioma) 、多性骨髓瘤(multiple myeloma) 、卵巢癌(ovarian cancer) 、胰腺癌(pancreatic cancer) 、真性红细胞增多(polycythemia vera) 、前列腺癌(prostate cancer) 、肾细胞癌(renal cell cancer)和恶性内瘤(sarcoma)。
详细可查看:
http://www.bioyong.com/articlelist.asp?cateID=30&boardAID=101&boardBID=61
或电话咨询:010-82608397-817
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文献和实验2021 年 8 月 25 日,北京医疗保障局公布,将基因甲基化检测纳入甲类医保服务项目及甲类工伤保险项目;同样在 9 月 24日,多款基因甲基化检测产品被纳入海南医保价格目录。 图 1 .北京市和海南省医保局发布新增医疗项目表(部分) 许多研究表明,肿瘤与一系列基因和表观遗传的异常改变有关。细胞生长和分裂过程中涉及到的关键通路发生了基因突变或表观遗传改变,就可能会诱导肿瘤的发生。在肿瘤细胞 DNA
如果一个家系被评估适合进行遗传性肿瘤基因检测,接下来的问题是要决定哪些家庭成员是进行检测的最佳人选? ✦ 一般来说,最理想的情况下,最合适/最佳的人选应该是先征者(患癌者),他是最有可能携带基因突变的那个人;或者家系中的肯定携带者,比如某个个体的父母和子女中有人曾患某种综合征相关肿瘤。 ✦ 如果家系中患者去世(或不能检测),应先检测该家系中患者的直系亲属。其实,从遗传学角度来看,检测的目的是确定家系肿瘤的潜在原因,也就是为了得到阳性检测结果。检测一个 50% 风险携带基因突变的个体比检测
与致癌物质的接触)共同作用的结果。外环境条件不存在的情况下肿瘤的发生必然与遗传密切相关。 满足上述特点之一的家系成员(肿瘤患者或者目前健康的人)应该进行基因检测,明确是否携带遗传性肿瘤相关的突变基因。 切记,只有符合上述遗传性肿瘤特征的家系人员才建议做遗传性肿瘤基因检测。 因为,遗传性肿瘤基因检测,通常是不建议低风险的客户进行遗传基因检测,因为获得阳性结果的可能性低。从此类检测中获益的可能性很小,并且和其他医学检测一样,可能得出不确定的结果(比如意义不明的突变-3类),徒增不必要的筛查和焦虑
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