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- 2025年07月12日
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新生儿代谢筛查
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毅新兴业（北京）科技有限公司
新生儿代谢病筛查
发现晚，伤害大！
新生儿出生后的第一道安检，送给孩子的第一份礼物！
拥有一个健康、活泼、聪明的孩子是每一个家庭的希望。但是，在每年的新生儿中有相当一部分孩子患有先天性疾病。这些疾病在新生儿期，可能无任何异常现象，但是如果不及时进行检查予以发现，可能给孩子造成不同程度的智力或者发育障碍等。
遗传代谢病的特点
1.目前已发现500余种代谢性疾病。80%属常染色体隐形遗传。
2.单体发病生率低，群体患病率高。
3.基因突变与临床表型复杂多样。
4.相对发病早，出生后6个月内有临床表现的有40多种。
5.临床表现不特异，医生难于积累经验，不易诊断，有赖遗传学或生化方法确诊。
6.这些疾病多数在新生儿期不会出现典型临床症状，之后一旦发现异常表现，多器官多系统的损害已不可逆转。
7.新生儿期筛查可以及时诊断治疗、挽救生命、降低伤残率和死亡率。
串联质谱筛查
串联质谱筛查是发现先天性遗传疾病的一项有效措施。通过筛查，可以使患儿得到早期诊断和治疗，避免或减少严重疾病的发生。
1、经济效益
*使用串联质谱可同时筛查多种疾病，可降低筛查每种疾病的耗费。
*大大降低了筛查诊断的假阳性率，极大的减少了招回患儿所需费用和时间。
*通过早发现、早治疗，串联质谱筛查技术可以减少患儿的终身治疗费用。
2、社会效益
*中国每年2000多万新生儿
*串联质谱筛查项目的总体发病率1：2000－1：3000
*每年可挽救近1万个新生儿
3、方法学优势：
*已经广泛应用欧美几十个国家和地区，全球唯一获得FDA认证及CE认证，并且已经获得SFDA认证
*快速检测，达到早诊断、早治疗的效果 ──两分钟近40种疾病 ，一台仪器即可达到全年七万五千例的筛查通量
*高灵敏性、高特异性、高选择性 ，降低了筛查诊断的假阳性和假阴性，许多代谢疾病迄今为止只能用串联质谱检测
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文献和实验新生儿遗传代谢病筛查发展至今已有 50 年的历史，是预防先天性和遗传代谢病的重要措施。本文两例罕见遗传性代谢病病例，由湖南省妇幼保健院王华及其团队提供。 一、典型案例回放 病例一： 吴宝宝，第一胎第一产，足月顺产儿，出生体重 3 600 g 出生情况良好，无窒息、新生儿肺炎、病理性黄疸史。生后混合喂养，纳奶好，二便良好。 查体：体温 36.3℃，呼吸 41 次/分，心率 140 次/分，足月儿貌，发育良好，反应正常，心肺听诊无异常，腹软，肠鸣音可，四肢肌力肌张力可，原始
新生儿筛查（neonatal screening）是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。选择的病种应考虑下列条件：①发病率较高；②有致死、致残、致愚的严重后果；③有较准确而实用的筛查方法；④筛出的疾病有办法防治；⑤符合经济效益。 有些国家已将此项措施列入优生的常规检查，筛查的病种达12种。我国这项工作刚起步。某些地区在进行，列入筛查的疾病有PKU、家族性甲状腺肿、G6PD缺乏症（南方）。对检出的患儿进行了预防性治疗，都取得了满意的效果
新生儿溶血病筛查是检验技士考试复习需要了解的知识，医学教育网搜索整理如下： 在临床上，常见新生儿出生后，黄疸逐渐加重，在 1 ～ 5 天内达到最高值，大大超出生理性黄疸的水平，有些还伴有贫血、肝脾肿大胎儿期水肿等症状，然后黄疸在一周后逐渐消失。这类患儿经治疗后大多数会康复，少数患儿会产生核黄疸，导致严重后果。这种疾病就是新生儿溶血病。 新生儿溶血病是由于母婴之间的血型不合造成的。 其实临床上造成胎儿、新生儿溶血性贫血疾病的原因有很多种，如 G6PD 缺乏， a- 地中
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