新生儿代谢筛查

新生儿代谢病筛查

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发现晚，伤害大！

新生儿出生后的第一道安检，送给孩子的第一份礼物！

拥有一个健康、活泼、聪明的孩子是每一个家庭的希望。但是，在每年的新生儿中有相当一部分孩子患有先天性疾病。这些疾病在新生儿期，可能无任何异常现象，但是如果不及时进行检查予以发现，可能给孩子造成不同程度的智力或者发育障碍等。

遗传代谢病的特点

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1.目前已发现500余种代谢性疾病。80%属常染色体隐形遗传。
2.单体发病生率低，群体患病率高。
3.基因突变与临床表型复杂多样。
4.相对发病早，出生后6个月内有临床表现的有40多种。
5.临床表现不特异，医生难于积累经验，不易诊断，有赖遗传学或生化方法确诊。
6.这些疾病多数在新生儿期不会出现典型临床症状，之后一旦发现异常表现，多器官多系统的损害已不可逆转。
7.新生儿期筛查可以及时诊断治疗、挽救生命、降低伤残率和死亡率。

串联质谱筛查

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串联质谱筛查是发现先天性遗传疾病的一项有效措施。通过筛查，可以使患儿得到早期诊断和治疗，避免或减少严重疾病的发生。

1、经济效益
*使用串联质谱可同时筛查多种疾病，可降低筛查每种疾病的耗费。
*大大降低了筛查诊断的假阳性率，极大的减少了招回患儿所需费用和时间。
*通过早发现、早治疗，串联质谱筛查技术可以减少患儿的终身治疗费用。

2、社会效益
*中国每年2000多万新生儿
*串联质谱筛查项目的总体发病率1：2000－1：3000
*每年可挽救近1万个新生儿

3、方法学优势：
*已经广泛应用欧美几十个国家和地区，全球唯一获得FDA认证及CE认证，并且已经获得SFDA认证
*快速检测，达到早诊断、早治疗的效果 ──两分钟近40种疾病 ，一台仪器即可达到全年七万五千例的筛查通量
*高灵敏性、高特异性、高选择性 ，降低了筛查诊断的假阳性和假阴性，许多代谢疾病迄今为止只能用串联质谱检测