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- 详细信息
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- 文献和实验
- 技术资料
- 提供商：
Illumina
- 服务名称：
GSA基因分型检测
- 规格：
24制式
超过8,000个QC标记用于样本鉴定、追踪和分层
科学界公认数据库关联标记
芯片上包含了ClinVar已知疾病、药物基因组知识库(PharmGKB)、美国国家人类基因组研究所(NHGRI)数据库关联的标记，另外，还包括用于HLA等位基因的基于填充的tagSNP以及来自外显子组整合联盟(ExAC)数据库的推定功能内容。
广泛的药物基因组学标记和外显子内容
GSA芯片以PharmGKB和药物遗传学临床实施联盟(CPIC)为依据，选择与吸收、分布、代谢和排泄相关的药物基因组学标记，另外，还包含ExAC数据库中不同人群交叉和特异的标记。
广泛的疾病种类覆盖
超过7,000个疾病和性状关联来自ClinVar数据库，超过7,000个变异精选自NHGRI-GWAS目录，代表了广泛的表型和疾病分类。
GSA凭借高通量的流程，仅需3天，即可完成从DNA样本到获得基因分型结果；全球群体的超高填充准确性；检出率和重复率均超过了99.9%。芯片建立在Infinium Global Screening Array联盟版本成功的基础之上，自上市以来被广泛应用。
参考文献：
-
Yi Li,et al. EDAR, LYPLAL1, PRDM16, PAX3, DKK1, TNFSF12, CACNA2D3, and SUPT3H gene variants influence facial morphology in a Eurasian population.Human Genetics.2019,138(6), 681-689
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用户评价
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文献和实验Illumina测序仪通常也被称作Solexa测序仪（Illumina测序仪的特点见表5）。它适用于采用各种方 法制备的DNA文库，文库中DNA片段可以长达数百bp，并可通过桥式PCR来扩增模板片段。在 桥式PCR反应中，正向引物和反向引物都被通过一个柔性接头（flexible linker）固定在固相载体（solid substrate）上。经过PCR反应，所有的模板扩增产物就都被固定到了芯片上固定的位置。 值得
Algorithm Implementation for CNV Discovery Using Affymetrix and Illumina SNP Array Data
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