SNP Array 6.0包含906,600个SNP的基因型和946,000个非多态性CNV探针,总共超过1,800,000个遗传变异标记,SNP和CNV两种探针高密度且均匀覆盖整个基因组,作为拷贝数变异和杂合性缺失(LOH)检测的工具发现微小的染色体增加和缺失。 除了检测这些已知的拷贝数多态区域,还有超过744,000个探针平均分配到整个基因组上,用来发现未知的拷贝数变异区域。让研究人员可在初次扫描和重复阶段开展大样品量的关联研究,为广大生命科学研究者发现复杂疾病相关基因提供了强有力的工具。 SNP Array 6.0是唯一具有真正桥连拷贝数和关联的分析工具的平台,包括由美国麻省理工大学和哈佛大学合办的Broad Institute开发的新的高分辨率参考图和拷贝数多态(CNP)调用算法。