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SNP Array 6.0 分型检测
除了检测这些已知的拷贝数多态区域，还有超过744,000个探针平均分配到整个基因组上，用来发现未知的拷贝数变异区域。让研究人员可在初次扫描和重复阶段开展大样品量的关联研究，为广大生命科学研究者发现复杂疾病相关基因提供了强有力的工具。
SNP Array 6.0是唯一具有真正桥连拷贝数和关联的分析工具的平台，包括由美国麻省理工大学和哈佛大学合办的Broad Institute开发的新的高分辨率参考图和拷贝数多态（CNP）调用算法。
SNP Array 6.0芯片在数据准确性和一致性方面达到了新的高度：
为了验证SNP Array 6.0的性能，Affymetrix测试了来自International HapMap Project的270个样本。 此外，采用两个外部位点测试了一组44个HapMap DNA，使用Birdseed算法在默认设置0.1下分析通过QC的检出率。每组的平均检出率大于99％，并且观察到与HapMap基因型的一致性≥99.7％。 对于10个三重复组，发现孟德尔遗传一致性＞99.9％。 再现性检测为99.9%。
| 270HapMap | 位点1 | 位点2 | |
| 检出率 | 99.8% | 99.7% | 99.7% |
| 与HapMap一致率 | 99.8% | 99.7% | 99.8% |
| 孟德尔一致性 | 99.97% | 99.95% | 99.96% |
| 再现率 | NA | 99.9% | 99.9% |
| SNP完整性（每个SNP检出率＞85％的比率） | 99.9% | 99.7% | 99.8% |
参考文献：
Zamò A,et al.Differences between BCL2-break positive and negative follicular lymphoma unraveled by whole-exome sequencing.Leukemia. 2018 Mar,32(3):685-693.
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