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卓灏医药
外显子占据人类基因组约2%，包含合成蛋白质所需要的重要信息。其可编码区的变异认为与单基因遗传病和部分复杂疾病有很密切关系。我们将试剂盒捕获的外显子区域经过深度测序得到高质量数据，再利用优化后的算法快速有效的找到候选位点帮助您更深入探究疾病和变异的内在联系。
技术优势
检测范围广：与芯片相比，能检测全新突变和稀有突变，以及插入和缺失等变异；
性价比高：与全基因组重测序相比，外显子组测序只针对外显子区域，可以用较小的数据量获得更可靠的分析结果；
覆盖度高：与全基因组重测序相比，同等费用下获得更高深度测序，可发现常见变异及低频罕见变异
生物信息学分析
测序质量评估（QC）
序列统计匹配（Read Mapping）与数据统计
结构变异SNV识别与计算
短插入/缺失探测
变异体功能属性分析
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文献和实验文献速递：全面液体分析循环肿瘤DNA和蛋白质生物标志物为评估预后带来新的可能
，可在2h内处理24个样品。 QIAseq cfDNA All-in-One Kit能够用于将任何液体活检样本的ccfDNA从血浆转换为NGS文库，让文库制备更加方便和高效，以满足外显子组或全基因组测序的需求。这个过程包括两个主要步骤：从血浆中提取ccfDNA，以及NGS的文库制备。提取出的ccfDNA通常约为170 bp，故文库制备之前不需要片段化。洗脱液可直接用于文库制备。 参考文献： [1] Zhixiong Cai, et al. Comprehensive liquid profiling
）包括溃疡性肠炎（UC），克罗恩疾病（CD）和未定型肠炎（IC）。研究表明炎症性肠疾病具有很大可能转化为结肠癌（CRC），并且越来越多研究者关注炎癌转变机制。然而，目前还没有分子标记能够将 IBD 患者按照高低患癌风险区分开，进行疾病的预防和治疗。研究取材31 位患有炎症性肠疾病和结肠癌患者的 FFPE 样本，包括 15 位溃疡性肠炎患者，14 位克罗恩疾病患者和 2 位未定型肠炎患者。全外显子组测序，平均测序深度 62×外显子捕获试剂盒：Agilent SureSelect v.5 kit研究
2012 年，一篇 nature 文章，巧妙的整合了来自「Agilent mRNA 芯片、Illumina DNA 甲基化芯片、Affymetrix SNP 芯片、miRNA 测序、全外显子组测序以及反相蛋白阵列技术」六个不同技术的数据，对原发性乳腺癌进行了全面的分析[1]。多组学整合分析：研究不能只满足于单一尺度Nature 的这个案例，却是在肿瘤及其他复杂疾病研究中的一个常见研究思路，即用系统生物学的方法整合不同组学之间的数据，包括基因组、表观基因组、转录组、表观转录组、蛋白质组，来揭示
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