SMN1 运动神经元生存蛋白1

一条斑马鱼拯救两个新生儿！斑马鱼首次用于SMA临床决策，破解基因变异“悬案”

编者按 脊髓性肌萎缩症（SMA），是一种罕见的神经退行性疾病，主要表现为进行性肌无力、 运动功能退化、脊柱侧弯、关节僵硬等，曾是导致婴幼儿死亡的最常见遗传病因。过去十年，三款革命性药物——诺西那生钠、利司扑兰和索伐瑞韦的上市，彻底改变了SMA的治疗格局。然而，这些药物只有在症状出现前使用，才能保护运动神经元，避免不可逆的损伤。 正因如此，越来越多的国家和地区开始推行SMA新生儿筛查。筛查的核心是检测SMN1基因，该基因的缺失或突变会导致SMN蛋白缺乏，引发SMA。但问题来了：当筛查发现从未

文献速递｜Cell 封面：应激颗粒异常互作介导 CMT2 周围神经病变的共同机制

首先使用浙江大学医学院公用技术平台奥伟登（Evident）FV3000 激光共聚焦显微镜 *奥伟登（Evident）现已推出全新共聚焦显微镜，在 HeLa 细胞、鸡胚运动神经元和小鼠原代培养运动神经元中确定了导致 CMT2D 亚型的 GlyRS 蛋白能够在应激状态下进入到应激颗粒中（图 1），同时利用该显微镜的时间序列和 FRAP 成像模块获得数据揭示了 GlyRS 致病蛋白对神经元生长长度的影响及 GlyRS 致病蛋白对应急颗粒动态性的影响。 图 1. GlyRS 蛋白在应激下定位到 SG 中

应用案例 | Cell 封面文章发文，揭示无膜细胞器异常导致周围神经病的关键机制

G3BP 发生异常互作，引起应激颗粒异常，使得周围神经应对环境不良刺激的能力下降，从而导致周围神经病的发生。 该研究首先使用浙江大学医学院公用技术平台 Olympus FV3000 激光共聚焦显微镜，在 HeLa 细胞、鸡胚运动神经元和小鼠原代培养运动神经元中确定了导致 CMT2D 亚型的 GlyRS 蛋白能够在应激状态下进入到应激颗粒中（图 1），同时利用该显微镜的时间序列和 FRAP 成像模块获得数据揭示了 GlyRS 致病蛋白对神经元生长长度影响及 GlyRS 致病蛋白对应急颗粒动态性的影响。