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- 详细信息
- 文献和实验
- 技术资料
- 免疫原:
KLH conjugated synthetic peptide derived from hu MEK6
- 亚型:
1gG
- 形态:
Lyophilized or Liquid
- 保存条件:
-20 °C,一年
- 克隆性:
多克隆
- 标记物:
电询
- 适应物种:
人,大鼠,小鼠,兔
- 宿主:
Goat,Rabbit,Mouse
- 应用范围:
IHC/WB/ELISA
- 浓度:
1mg/ml
- 靶点:
电询
- 抗体名:
先天性脂肪代谢障碍蛋白2抗体(常染色体显性遗传痉挛性截瘫17)
- 规格:
0.2ml/200μg
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文献和实验)。 图18 AAV-hSyn-DIO-EGFP-P2A-EGFPf 在小鼠中的标记效果,参考文献:Front Cell Neurosci, 2020, 14:145。 实例二:rAAV 递送基因编辑工具,用于亨廷顿舞蹈症的基因治疗 亨廷顿舞蹈症(Huntington’s disease, HD)是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病,由亨廷顿基因(Huntingtin, HTT)一号外显子区域中的 CAG 重复异常扩增(超过 36 次)所导致。突变 HTT 基因编码的蛋白(mHTT)会发生错误
上可有明显的轻重差异,纯合子患者病情严重,杂合子患者病情轻,这种情况称不完全外显(incomplete dominance)。常染色体显性遗传病常见者有Marfan综合征、Ehlers-Danlos综合征、先天性软骨发育不全、多囊肾、结节性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。 2.常染色体隐性遗传病(autosomal recessive disorder)致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状
患者中72人有双亲之一患癌,男性与女性各47和48人,接近1:1,符合常染色体显性遗传。 图9-1 癌家族G部分系谱图 2.家族性癌 家族性癌(familial carcinoma)是指一个家族内多个成员患同一类型的肿瘤,例如,12%-25%的结肠癌患者有肠癌家族史。许多常见肿瘤(如 乳腺癌 、肠癌、胃癌等)通常是散发的,但一部分患者有明显的家族史。此外,患者的一级亲属中发病率通常高于一般人群3-
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