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- QY-M3501
- 2025年07月16日
- IHC/WB/ELISA
- Goat，Rabbit，Mouse
- 人，大鼠，小鼠，兔
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- 详细信息
- 文献和实验
- 技术资料
- 免疫原：
KLH conjugated synthetic peptide derived from hu MEK6
- 亚型：
否
- 形态：
Lyophilized or Liquid
- 保存条件：
-20 °C，一年
- 克隆性：
多克隆
- 适应物种：
人，大鼠，小鼠，兔
- 宿主：
Goat，Rabbit，Mouse
- 应用范围：
IHC/WB/ELISA
- 浓度：
1mg/ml
- 靶点：
电询
- 抗体英文名：
Anti-DIAPH1
- 抗体名：
耳聋常染色体显性遗传相关蛋白1抗体
- 规格：
0.1ml/100μg
编号：QY-M3501
英文名称:Anti-DIAPH1
别名：DIAPH1; FLJ25265; Deafness autosomal dominant 1; deafness, autosomal dominant 1; DFNA1; DIAP1; DIAP1_HUMAN; DIAPH1; diaphanous homolog 1; Diaphanous protein homolog 1; Diaphanous related formin 1; Diaphanous-related formin-1; DRF1; hDIA1; LFHL1; low frequency hearing loss 1; p140DIA; Protein diaphanous homolog 1.
规格：0.2ml/200μg
浓度:1mg/1ml
交叉反应:Human,Mouse,Dog,Horse,Rabbit,
类型:一抗
耳聋常染色体显性遗传相关蛋白1抗体乔羽专业供应单抗多抗抗体，各种 二抗，标记抗体，抗体抗原，蛋白多肽产品，欢迎来电详谈！上海乔羽期待与您的合作！
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文献和实验一个基因的产物无论是酶还是其它的蛋白，它的生化功能或生理功能不可能是唯一的或独立的，常会影响到其他生化反应及生理功能，因此一个基因的突变引起的表型变化也是多方面的，这种现象我们称之为多效现象（ pleiotropism ）. 多效现象的例子也是很多的，如人类的先天性成骨不全（ Osteogenesis inperfecta ），这是种常染色体的显性遗传病，患者骨骼发育不良，骨质疏松 , 一生中反复发生多次骨折；大多数患者巩膜呈淡兰色；患者成年后还常常出现耳聋
X伴性显性遗传病（X－linked dominant inheritable disease）
性肾炎（hereditary nephritis）儿时多仅为无症状蛋白尿或反复发作的血尿（有些病例可为肉眼血尿），较少有高血压。但病情持续缓慢地进展，男性到青壮年期常死于慢性肾功能衰竭；女性病情较轻，可达到正常寿限，但偶尔也有个别患者发展到尿毒症者。 有的患者有神经性耳聋；有的患者眼异常，如白内障、近视或锥形晶体、锥形角膜、眼球震颤和球形晶体等。致病基因位于Xq21.3～q24。不过遗传性肾炎存在遗传异质性，即也有常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。 2.假肥大
如下。 一、常染色体遗传 单基因涉及单个即一对等位基因发生突变所致的疾病，可按遗传方式分为下列4种主要类型。 1．常染色体显性遗传 一种遗传性状或遗传病有关的基因位于常染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为常染色体显性遗传（autosomal dominant inheritance,AD）。由这种致病基因导致的疾病称为染色体显性遗传病。据统计，此类遗传病或异常性状已达3711种（1992年）。 致病基因有显性和隐性之分，其区别在于杂合状态（Aa）时，是否表现
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