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- 2025年07月16日
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Illumina激光共聚焦光纤微珠超高通量基因分析平台
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生工生物工程
Infinium技术原理
Illumina全基因组分型芯片采用Infinium技术，检测中采用全基因组扩增方式，无需PCR反应，不依赖限制性内切酶，SNP位点可以完全根 据基因组情况来选择；gDNA样品在芯片杂交后通过等位基因特异性的单碱基延伸来完成，确保高质量的实验数据。
Illumina Infinium基因分型技术包括全基因组SNP芯片和iSelect自定义全基因组SNP芯片。
Illumina全基因组分型芯片采用Infinium技术，检测中采用全基因组扩增方式，无需PCR反应，不依赖限制性内切酶，SNP位点可以完全根 据基因组情况来选择；gDNA样品在芯片杂交后通过等位基因特异性的单碱基延伸来完成，确保高质量的实验数据。
Illumina Infinium基因分型技术包括全基因组SNP芯片和iSelect自定义全基因组SNP芯片。
8-1-1 Infinium技术优势
1. 独特的位点选择和设计：优先采用全世界公认的HapMap数据库中已经公布的TagSNP设计，具有更好的统计能力，可使研究者用尽可能少的样本发现SNP与疾病的相关性。
2. 超高通量的密度：可检测30万~120万个SNP位点。
3. 高基因组覆盖率：Illumina创新的Infinium HD技术能够选择任何SNP或探针，实现了基因组的密集均一覆盖，且能够靶定任何基因组区域。
4. 完整的SNP和CNV分析方案：Illumina的GenomeStudio分析软件包提供了完整的拷贝数工具和Genome Viewer。
5. 灵敏的CNV检测探针：通过内置的标记物冗余降低拷贝数测量的整体噪音。
6. 芯片形式灵活多样：通过在SNP位点通量和样本通量间取舍，可同时检测2、4或12个样本，增加样品通量。
7. 应用广泛：Genotyping平台被大量用于肿瘤、心血管疾病、精神疾病、各种免疫性疾病等复杂疾病的研究，药物遗传学研究及病禽畜的育种研究。
1. 独特的位点选择和设计：优先采用全世界公认的HapMap数据库中已经公布的TagSNP设计，具有更好的统计能力，可使研究者用尽可能少的样本发现SNP与疾病的相关性。
2. 超高通量的密度：可检测30万~120万个SNP位点。
3. 高基因组覆盖率：Illumina创新的Infinium HD技术能够选择任何SNP或探针，实现了基因组的密集均一覆盖，且能够靶定任何基因组区域。
4. 完整的SNP和CNV分析方案：Illumina的GenomeStudio分析软件包提供了完整的拷贝数工具和Genome Viewer。
5. 灵敏的CNV检测探针：通过内置的标记物冗余降低拷贝数测量的整体噪音。
6. 芯片形式灵活多样：通过在SNP位点通量和样本通量间取舍，可同时检测2、4或12个样本，增加样品通量。
7. 应用广泛：Genotyping平台被大量用于肿瘤、心血管疾病、精神疾病、各种免疫性疾病等复杂疾病的研究，药物遗传学研究及病禽畜的育种研究。
8-2 全基因组SNP分型芯片
8-2-1 Human Omni 5-Quad (new)
8-2-1 Human Omni 5-Quad (new)
| The BeadChip delivers the most comprehensive coverage of the genome, leveraging powerful tagSNPs selected from the International HapMap and 1000 Genomes Projects that target genetic variation down to 1% minor allele frequency. Omni 5 provides the flexibility to add up to 500K custom markers, allowing researchers to tailor the BeadChip for targeted applications and population-specific studies. Using the proven HiScan or iScan system, this four-sample BeadChip offers high-throughput sample processing, and optimized content for whole-genome genotyping and CNV applications. |
8-2-2 OmniZhongHua-8
专门针对中国人的SNP芯片。这款芯片特别地覆盖了在中国人群体中发现的常有和稀有变异，适用于全基因组关联研究（GWAS）。经优化的90万个标签 SNP信息来自HapMap所有三个阶段及千人基因组计划（1kGP），并经策略性选择，可用于在中国人种群中探索全新的疾病和性状关联。 OmniZhongHua-8分析采用Illumina专利的BeadArray™技术，可提供非常高的数据质量，平均检出率> 99%，重复率>99.9%，高信噪比以及整体低噪音水平可实现精确、可靠的检出和拷贝数分析。OmniZhongHua-8覆盖了中国人群中约 81%的常见变异（r2＞0.8）（参照1kGP数据库），MAF≥5%；在HapMap中的覆盖度高达95%；覆盖了中国人群中约60%的稀有变异 (r2＞0.8)（参照1kGP数据库），MAF≥2.5%；指标比竞争对手高7%以上，由此表明该芯片是中国人群GWAS及CNV研究理想的起点，其价 格也极具吸引力。
8-2-3 Human Omni1-Quad
芯片数据来自人类基因组计划测序结果，其中包含了超过114万个探针信息，可以在一张芯片上平行进行4个样本的检测，该芯片包含针对基因SNPs、标签 SNPs、拷贝数变化（CNV）及其它基因组区域设计的探针。该芯片所覆盖有18,000个SNPs，涵盖了GWAS研究得到的与人类疾病相关的主要区 域，50,000个非同义SNPs，62,000个SNPs涵盖了100个插入缺失周边区域。
8-2-4 HumancytoSNP-12
该 芯片包括了近30万个遗传标记，能鉴别包括智力缺陷、自闭症、Prader-Willi综合症、Angelman症等300多种综合症在内的染色体的缺 失、重复，单亲二倍体（UPD）等细胞遗传异常。与FISH、array-CGH或其他染色体分型技术不同，该芯片能快速低成本地筛选与疾病相关的 SNP，分析结构变异，并鉴定杂合子丢失如UPD，是目前array-CGH产品所检测不到的。该芯片是Illumina完整细胞遗传学解决方案的一部 分。
8-2-5牛全基因组SNP分型芯片
该芯片含超过54,000个靶SNP探针，SNP信息来自Illumina GenomeAnalzyer测序结果和已发布的公共信息。该芯片可分析12个样本，是分析牛基因变异的经济有效的实验手段。牛SNP50基因芯片SNP 位点的平均间隔为51.5 kb，相较于全基因组扫描、鉴定数量性状位点、比较遗传学等其他试验方法，该方法的探针密度更高，分析更有效。 8-2-6犬全基因组SNP分型芯片该芯片含有大量信息的SNP探针，平均间隔为22,362 bp，可以对任何一种家养犬类进行全基因组扫描。Illumina公司通过与CanFam2.0合作，挑选出高多态性位点以鉴定不同的家养犬类种群。如果 SNP平均密度为每兆8个位点，那么该芯片可包含所有的种群关联研究位点。该芯片可同时检验12个样本，大大节约了经费。
8-2-7马全基因组SNP分型芯片
该芯片含54,602个SNP位点，这些位点均一分布在15个品种马匹的全基因组序列上，芯片数据信息来自马基因组测序计划，马SNP50基因芯片SNP 的平均间隔为43.2 kb。该基因芯片可同时检测12个样本，为各种全基因组研究提供了可能，例如基因关联研究和鉴定数量性状位点的研究。 8-2-8猪全基因组SNP分型芯片它包含超过60,000个SNP位点，以步长平均每40 kb有一个标记，覆盖猪的基因组。此12样本芯片整合了多种猪的基因差异，包括杜洛克猪、长白猪、皮特兰猪和大白猪，其性价比高，能提供足够的SNP密 度，可应用与全基因组关联研究或其他研究中，如全基因组选择、测定遗传指数、鉴定数量性状位点、比较基因研究。
8-2-9羊全基因组SNP分型芯片
该芯片包含超过50,000个SNP位点，平均每46 kb有一个标记，覆盖整个基因组。此12样本芯片整合了多个羊品种基因差异，能提供足够的SNP密度，可应用与全基因组关联研究或其他研究中。
8-2-10玉米基因组SNP分型芯片
该芯片包含56,110个SNP探针，信息来源玉米B73系基因组序列，每张芯片可同时检测24个样本。
8-3针对性及自定义SNP分型芯片
8-3-1心血管SNP芯片（HumanCVD BeadChip）
包含48,742个SNP探针，可检测2,100余个与心血管疾病（CVD）相关候选基因。探针来源：已发表科研文献、心血管疾病（CVD）通路分析以及最新全基因组关联分析的资料。
8-3-2肿瘤相关SNP芯片（Cancer Panel）
选择约400个肿瘤相关基因的>1,400个SNP标记，信息来源于美国NIHSNP500肿瘤数据库。
8-3-3主要组织兼容性研究芯片（MHC Panel）MHC（MajorHistocompatibility Complex）
主 要组织相容性区域是一段4 Mb的基因组序列，位于Chr 6p21上，包含了160个基因。这些基因中有40%与免疫蛋白编码相关，其中也包括了白细胞抗原基因等。MHC芯片针对这一区域挑选了2,400个平均 间隔2 kb的SNP标记，对该区域的SNP进行检测。MHC芯片可广泛应用于免疫、移植、疾病等相关研究。
8-3-4自定义Goldengate CustomPanels
Illumina 专利的GoldenGate™是以应用为导向的自定义型SNP分型技术。用户可以根据研究需要挑选SNP位点，制作探针组（OPA）来进行分型研究。它适 用于多种研究，如各种疾病的连锁分析或关联分析；个体化医疗药物遗传学研究；禽畜的育种分型；其他物种（如微生物，植物等）的遗传学研究等等。一个样品可 以同时进行96,384,768,1536个SNP位点的研究，满足不同研究对低、中、高不同通量的要求。
8-3-5自定义Iselect CustomPanels
完全根据研究需要挑选SNP位点进行研究。每张芯片可平行做12个样品，每个样品可检测7,600 ~ 60,800个SNP位点。
8-4连锁分析芯片
8-4-1人类连锁分析芯片（HumanLinkage-12）
包括了人全基因组内染色体区域内的>6,000个SNP标记，均是从HapMap项目数据库中挑选出来的信息结果最好的标记，两个SNP平均遗传间 距0.64 cm，物理间距482 Kb，比STR具有更高的密度。连锁分析芯片是进行疾病连锁分析的最佳工具，可以从家系基因型表现型和单基因型连锁不平衡中发现连锁关系。每张芯片可平行 做12个样品，每个样品可检测6,090个SNP位点。8-4-2小鼠低密度和中密度连锁分析芯片小鼠低密度和中密度连锁分析芯片提供了两套不同密度的芯 片进行疾病的连锁分析。
1.小鼠低密度连锁分析芯片（Mouse Low Density (MD) Linkage Panel）：包括了377个位点，适用于N2和F2代遗传杂交的小鼠。可用于进行QTL（quantitative trait loci）图谱定位。
2.鼠中密度连锁分析芯片（Mouse Medium Density (MD) Linkage Panel）：包括了1,449个位点，适用于绘制转基因动物、同类品系、基因敲除的动物和互交品系的遗传图谱。
有两种芯片格式可选：Sentrix Universal BeadChip，每Chip可同时检测16个样本；或Sentrix Universal Array Matrix，每Matrix可同时检测96个样本。
8-5甲基化研究芯片
8-5-1人类全基因组甲基化芯片（Human Methylation27）
借助于Illumina的Infinium技术方案，使用户对每一个样本均可检测到>27,000个CpG位点。该芯片中的CpG信息涵盖 了>14,000个已在NCBI的CCDS数据库中描述注释的基因，芯片上的150个已经确认的癌症基因，以不同的甲基化形式存在。补充的 1,000个癌症相关的基因都有相关的文献报道。有200个CpG位点存在于CpG岛上，分布于miRNA启动子区域。每张芯片可平行做12个样品，每个 样本可同时检测27,000 CpG位点。8-5-2 GoldenGate甲基化肿瘤芯片（Methylation Cancer Panel I）包含了807个肿瘤相关基因的1,505CpG岛。包括：
1. tumorsuppressor genes
2.oncogenes
3. genesinvolved in DNA repair
4. cellcycle control
5.differentiation
6. apoptosis
7. X-linked8. imprintedgenes
8-5-1人类humanHT-12全基因组表达谱微珠芯片
每张芯片可同时检测12个样本，每样本分析超过48,000个转录本，基因信息来自于NCBI RefSeq database（Build 36.2, Release 22）以及Unigene database（Build199）。
8-5-2小鼠MouseWG-6 v2.0全基因组表达谱微珠芯片
每张芯片可同时检测6个样本，每样本分析超过45,200个转录本，基因信息来自于NCBI RefSeq database（Build 36, Release 22）、RIKEN FANTOM2 database、RefSeq Release 5（Build 33.1）以及MEEBO（Mouse Exonic Evidence Based Oligonucleotide）。
8-5-3 GoldenGate自定义甲基化芯片（Custom Methylation Panels）
研究人员向Illumina提供以下信息中的任何一种，Illumina可帮助选择CpG位点，制成甲基化研究芯片，每panel可平行检测96个样本，每个样品可同时检测384~1536个甲基化位点。
1. NCBI's GeneID
2. Gene symbol (HUGO & RefSeq)
3. RefSeq mRNA accession number with or without versionnumber
4. RefSeq mRNA GI number
5. Chromosomal region (RefSeq build, chromosome, pair ofcoordinates)
6. Sequence
8-6 全基因组表达谱微珠芯片
全基因组表达谱芯片可以广泛地应用于高置信度靶位点发掘、疾病分子分型和分子通路分析等研究领域上。研究人员现在可以在一张芯片上获取多个样本的全基因组表达谱。其特点如下：
全基因组表达谱芯片可以广泛地应用于高置信度靶位点发掘、疾病分子分型和分子通路分析等研究领域上。研究人员现在可以在一张芯片上获取多个样本的全基因组表达谱。其特点如下：
1. 50碱基的全长探针提供更可靠的特异性和敏感度；
2. 更高密度的芯片降低样本使用量；
3. 冗余度设计（每个点重复30倍）提供更准确的数据；
4. 超低的价格提供更大规模实验可能。
2. 更高密度的芯片降低样本使用量；
3. 冗余度设计（每个点重复30倍）提供更准确的数据；
4. 超低的价格提供更大规模实验可能。
8-7 Illumina光纤微珠芯片服务价格
| 种 类 | 类 型 |
位点数
|
价 格（元/样） | 样本数 / 张芯片 | ||||||||||
| 人基因组 SNP 分型芯片 | Human Omni5-Quad (new) | 500万 | 12,000 |
4 个样本 |
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| Human Omni2.5-8 | 250万 | 8,000 |
8 个样本 |
|||||||||||
| Human Omni1-Quad | 114万 | 5,500 |
4 个样本 |
|||||||||||
| Human OmniZhongHua-8 (new) | 90万 | 4,500 |
8 个样本 |
|||||||||||
| Human OmniExpress-12 | 70万 | 4,000 |
12 个样本 |
|||||||||||
| Human CytoSNP-12 | 30万 | 3,500.00 |
12 个样本 |
|||||||||||
| Human Exome-12(new) | 25万 | 2,200.00 |
12 个样本 |
|||||||||||
| Human Linkage-24 | 6056 | 3,200.00 |
24个样本 |
|||||||||||
| 动物植物基因组 SNP 分型芯片 | 牛 HD芯片 | 70万 | 4,800.00 |
8个样本 |
||||||||||
| 牛 SNP50芯片 | 5万 | 4,000.00 |
24个样本 |
|||||||||||
| 牛 LD连锁芯片 | 6000 | 2,200.00 |
24个样本 |
|||||||||||
| 犬HD芯片 | 17万 | 4,800.00 |
12个样本 |
|||||||||||
| 羊SNP50芯片 | 5万 | 4,000.00 |
12个样本 |
|||||||||||
| 马SNP50芯片 | 5万 | 4,000.00 |
12个样本 |
|||||||||||
| 猪SNP60芯片 | 6万 | 4,000.00 |
12个样本 |
|||||||||||
| 玉米SNP50芯片 | 5万 | 4,000.00 |
24个样本 |
|||||||||||
| 甲基化检测芯片 | Human Methylation 27K | 27,578 | 5,000.00 |
12个样本 | ||||||||||
| Human Methylation 450K | 48万 | 6,800.00 |
12个样本 | |||||||||||
| 表达谱芯片 | HumanHT-12 V4 | 47,231 | 3,800.00 |
12个样本 | ||||||||||
| MouseWG-6 | 45,281 | 4,200.00 |
6个样本 | |||||||||||
| 定制SNP 芯片（以480 样以上） |
||||||||||||||
| 位点数 | 96个 | 144个 | 192个 | 384个 | 768个 | 1,152个 |
1536个 | |||||||
| 价格（元） | 15万 | 18万 | 24万 | 42万 | 55万 | 75万 | 80万 | |||||||
| 定制甲基化芯片（以 480 样以上） |
||||||||||||||
| 位点数 | 96个甲基化位点 |
384个甲基化位点 |
其它 |
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| 价格（元） | 25万元 |
60万元 |
询价 |
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【转帖】Nature Biotech最新文章 我们如何应对海量的基因信息
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