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B6-Rpe65 R44X小鼠-疾病模型-Leber先天性黑

朦2型 LCA2 先天性黑朦
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  • 2026年01月13日
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      点突变模型

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      赛业生物

    本模型为小鼠Rpe65基因点突变模型,利用基因编辑技术在小鼠Rpe65基因上引入了p.R44*(CGA to TGA)点突变,从而导致小鼠Rpe65蛋白表达的异常,造成RPE细胞功能被破坏、光感受器细胞凋亡、视杆细胞外节膜盘排列紊乱和视杆细胞波形熄灭等表型,引起严重的视网膜变性。

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