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- 2025年12月15日
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- 技术资料
- 服务名称：
点突变模型
- 提供商：
赛业生物
本模型为小鼠Rpe65基因点突变模型，利用基因编辑技术在小鼠Rpe65基因上引入了p.R44*(CGA to TGA)点突变，从而导致小鼠Rpe65蛋白表达的异常，造成RPE细胞功能被破坏、光感受器细胞凋亡、视杆细胞外节膜盘排列紊乱和视杆细胞波形熄灭等表型，引起严重的视网膜变性。
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B6-Rpe65 R44X小鼠-疾病模型-Leber先天性黑朦2型 LCA2 先天性黑朦
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