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- 对整个基因组的所有碱基进行测序，获得整个基因组的序列
- 天津
- 2025年07月15日
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- 提供商：
天津和创生物技术有限公司
- 服务名称：
靶向测序及全外显子测序数据分析
- 规格：
外显子测序，生信分析
基因组测序分为三大类：
（1）全基因组测序（whole-genome sequencing，简称WGS）：顾名思义就是对整个基因组的所有碱基进行测序，以获得整个基因组的序列，主要应用有基因组组装、各类基因组变异鉴定，包括结构变异等。
（2）全外显子测序（whole-exome sequencing，简称WES）：是对基因组的所有外显子进行测序（通常是编码基因的外显子）。人类外显子序列大概占到人类基因组序列的2%左右。主要应用于鉴定单核苷酸变异或少量碱基的插入或缺失等。
（3）靶向测序（targeted sequencing或panel sequencing）：是对一些选定的基因进行测序。通常是对已知致病基因或感兴趣的基因进行测序，临床主要应用于辅助疾病的诊断和治疗。
如果不考虑测序成本或需要全面检测各类基因组变异，特别是结构变异，全基因组测序无疑是最佳选择。如果预算有限，那么可以进行全外显子测序，但是外显子测序不大适合用于鉴定结构变异。如果只需检测少量基因，那么可以直接选择靶向测序，测序成本低，而且测序深度深。
（1）全基因组测序（whole-genome sequencing，简称WGS）：顾名思义就是对整个基因组的所有碱基进行测序，以获得整个基因组的序列，主要应用有基因组组装、各类基因组变异鉴定，包括结构变异等。
（2）全外显子测序（whole-exome sequencing，简称WES）：是对基因组的所有外显子进行测序（通常是编码基因的外显子）。人类外显子序列大概占到人类基因组序列的2%左右。主要应用于鉴定单核苷酸变异或少量碱基的插入或缺失等。
（3）靶向测序（targeted sequencing或panel sequencing）：是对一些选定的基因进行测序。通常是对已知致病基因或感兴趣的基因进行测序，临床主要应用于辅助疾病的诊断和治疗。
如果不考虑测序成本或需要全面检测各类基因组变异，特别是结构变异，全基因组测序无疑是最佳选择。如果预算有限，那么可以进行全外显子测序，但是外显子测序不大适合用于鉴定结构变异。如果只需检测少量基因，那么可以直接选择靶向测序，测序成本低，而且测序深度深。
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