pENTR223-THUMPD3(3同义突变)

【讨论】基因的同义突变是否有研究意义呢

pollution_ocean 最近在筛选乳腺癌组织标本，发现了一个位点的突变，很是欣喜，结果查证后，发现原来是同义突变，不知道这样的同义突变在写文章或者是今后的研究当中是否还有意义呢？ 足下客 据我的了解，以前筛选与乳腺癌有关的SNP位点时，有一些同义突变的位点也是与癌症的发生显著相关的。但是这种情况不是很多。很大程度上要看运气了。 bigbang_0_0 同义突变可能产生如下六种效应

三句话读懂一篇 CNS：汉堡薯条甜饮料，如何引发糖尿病？生病时发烧、没胃口的背后原因找到了

Nature 6. 性质：揭示多数同义突变对生物有极大危害性 以往观念中，同义突变即便不是完全中性的也是近似中性的。 2022 年 6 月 8 日，美国密歇根大学张建之教授团队在 Nature 杂志上发表研究论文 代表性酵母基因的同义突变大多是强非中性的。 该研究通过改造了酿酒酵母基因组中有代表性的 21 个基因，制造了 8341 个突变体，发现多数同义突变对生物有很大的害处，从而推翻了同义突变是中性或近中性的这一长达半个多世纪的推定！ 图 6：来源 Nature 7. J

SNP产生功能的机制

SNP产生功能的机制目前罕有这方面的综述，但是做SNP的功能性研究的文献和方法层出不穷，NAT GENITIC 上几乎每期都有相关方法学的报道。但是对于具体产生机制我提一下本人的看法，希望大家补充。1.对大多数SNP而言，都由于位于一些非编码区域而不产生明显的功能性影响，此时做SNP功能意义不大。2.启动子SNP研究是做的人最多的，相关实验技术都比较成熟，其产生功能的机制主要是影响TF与启动子的的结合能力从而调控基因的转录。3.编码区SNP有同义和非同义2种，非同义突变由于会导致氨基酸的变化