百篇文献汇总精华!单细胞高级分析(五)-拷贝数变异分析
在基因组变异中,拷贝数变异(CNV) 是癌症的重要遗传驱动因素 。CNV 是基因组事件,其中特定基因的拷贝数因个体而异,甚至因细胞而异。肿瘤细胞与导致基因扩增和基因缺失的体细胞CNV变化有关。然而,由于缺乏单细胞全基因组测序,很难在单细胞中检测和量化CNV事件。相比之下,单细胞RNA测序技术的快速发展能够获得单细胞整个基因表达谱的数据,然而在单细胞中确定 CNV 非常具有挑战性。由于基因表达的不均匀覆盖和动态变化,推断CNV的方法面临困难。但是,现在也已经开发出一些算法针对scRNA转录组数据推断CNV事件,其中,inferCNV是一个常用的从肿瘤单细胞RNA-Seq数据推断拷贝数变化分析的工具,用于识别数据中的恶性细胞。R包inferCNV源于2014年发表在science上的一篇文章,后由broad研究所开发而成。下图为inferCNV整体分析过程。
1244 人阅读发布时间:2024-04-22 15:09