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人类基因组计划(human genome project，HGP)由美国提出并于1990年10月在美国正式启动。计划在15年时间，即到2005年，投入30亿美元，完成人类全部24条染色体的30亿个碱基序列测定(含X、Y染色体)。其核心内容是构建DNA序列图，即分析人类基因组DNA分子的基本成分碱基的排列顺序，绘制成序列图。 英、日、德、法等国随后积极响应， ...

1973年重组DNA获得成功，开创了基因工程的新时代。以此为基础，生物技术作为前途远大的高新技术产业在世界范围兴起，生物工程将成为现代化的大工业，与此同时还极大地推动了医学和农业科技的发展，在这些领域中正展示出广阔的应用前景。 培育转基因动物的设想始于20世纪70年代。科学家大胆设想，如将所需要基因转入产乳量高的牛、羊等家畜体内，从动物的乳汁中获取、提炼珍贵 ...

生物信息学以核酸蛋白质数据为主要对象 生物信息学是20世纪80年代末随着基因组测序数据迅猛增加而逐渐形成的一门交叉学科。伴随着生物学和医学的迅速发展，特别是人类基因组计划的顺利推进，产生了大量的生物学数据，特别是生物分子数据的积累速度的快速增加。 这些数据具有丰富的内涵，其中隐藏着丰富的生物学知识。充分利用这些数据，通过数据分析、处理，揭示这些数据的内涵，得到对人类有用的信息，这将 ...

当受精卵分裂发育成囊胚时，内层细胞团(inner cell mas)的细胞即为胚胎干细胞(embryonic stem cell，ES细胞)。人类胚胎干细胞是在人胚胎发育早期――囊胚(受精后约5--7天)中未分化的细胞。囊胚含有约140个细胞，外表是一层扁平细胞，称滋养层，可发育成胚胎的支持组织如胎盘等。中心的腔称囊胚腔，腔内一侧的细胞群，称内细胞 ...

基因是DNA上具有遗传学效应的核苷酸顺序 基因的概念随着遗传学的发展与研究的深入，不断变换形式，扩大内涵，人们所知的基因种类也日益增多，可以说遗传学的发展史是对基因的认识史。 孟德尔在分离定律和自由组合定律中认为生物性状的遗传是由遗传因子决定的，这是最初的基因概念，但当时并不知道遗传因子的物质基础是什么，位于生物体的什么位置。1909年丹麦遗传学家约翰生(W.Johansen)提出 ...

基因的本质是一段有功能的DNA 一个基因是编码一条多肽链或功能RNA(tRNA、rRNA、snRNA等)所必需的全部核苷酸序列。决定性状表现的遗传物质――基因的本质是一段有功能的DNA(有时是RNA)，从以下实验得到证明。 1928年英国细菌学家格里费斯(Fred Griffith)利用肺炎双球菌(Streptococcus pneumoniae)的光滑型(有荚膜，毒性强，可引发肺 ...

两性人解密人类基因与性别畸形 男性阴阳人 患者有正常的男性染色体组成(XY)，身体内有睾丸，能产生精子和分泌正常数量的雄性激素，但在外观上，跟正常女性一样，有丰满的乳房和女性外生殖器。出现这种性别表型的原因是雄性激素受体基因Tfro突变成tfro，不能产生雄性激素的受体，使雄性激素不能发挥其效能，依赖雄性激素而分化的性器官不能分化，使患者向女性方向发展。此外，还发现5。还原酶基因发 ...

两性人解密人类性染色体与性别畸形 (1)先天性睾丸发育不全症(Klinefeltersyndrome) 患者外貌像男性，身体较一般男性为高，睾丸发育不全，常见女性似的乳房，无生殖能力，智能一般较低。据统计，这类病人约占男性的1／500。他们的体细胞染色体数是47，比正常男性多一条X染色体，性染色体组成是XXY，一般记作47，XXY。 (2)先天卵巢发育不全症(Turn ...

根据结构的不同，细胞划分为两大类：原核细胞和真核细胞。原核细胞结构比较简单，由细胞壁、细胞膜、细胞质和核区组成；核区只是一团核物质，外面没有界膜，不是一个成形的细胞核，但有一个环状DNA分子，它与RNA、酶等组成遗传信息的转录与翻译系统；细胞质中也没有细胞器。 细菌和蓝藻是原核细胞。而除细菌和蓝藻之外的所有单细胞和多细胞的动植物，都由真核细胞组成。真核 ...

医学遗传学的研究表明，在人类的22对常染色体中，个别染色体的数目和形态变化，与某些先天性疾病有着因果关系。 在众多的先天性疾病中，最常见的是先天愚型(Down syndrome)，发病率介于1／1 000～1／500。患儿具有特殊的颅面部畸形，头颅小而圆，枕骨扁平，眼小而眼距过宽，两眼外侧高而内侧低，脸圆，鼻扁平， 口半张，舌常伸出口外，舌有龟裂，低耳位 ...

染色体结构变异与人类疾病 人类的许多遗传病是由染色体结构改变引起的。例如，儿童中的猫叫综合征(cat s cry syndrome)是人的第5号常染色体有一短臂部分缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。猫叫综合征患者的两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，生活力差，而且存在严重的智力障碍。 有一类病人称染色体异常携带者，他们带有染色体结构异常，但染色体物质的 ...

染色体病单基因病多基因病和体细胞遗传病 遗传病可分为染色体病、单基因病、多基因病和体细胞遗传病。近年，随着遗传病研究的日渐深入，还发现有些遗传病的发病机制是由于线粒体基因突变，并随线粒体传递，呈细胞质遗传。 1．染色体病 由于染色体的结构和数目异常而导致的遗传性疾病称为染色体病(chromosomedis order)。迄今已知的染色体病约300余种。能够出生的染色体异常的新生 ...

基因突变的分子机制 基因突变包括DNA上碱基对的改变和碱基对的插入或缺失。1．碱基替换 碱基替换是指一种碱基被另一种碱基所替代。当DNA分子中一个嘌呤被另一个嘌呤、或者一个嘧啶被另一个嘧啶所替代时，称为转换(transition)；而嘌呤与嘧啶之间的替换称为颠换(transversion)。碱基替换改变了原有DNA核苷酸的顺序，对多肽链中氨基酸顺序产生影响，导致同义突变、错义突变或 ...

遗传病的现代化诊断方法(一)症状和体征分析 症状和(或)体征的出现是患者就诊的主要原因，也是诊断遗传病的重要线索。例如精神发育不全、白内障和肝硬化常提示半乳糖血症的可能性；伸舌、高颧、眼距宽、鼻梁塌陷等特殊的痴呆面容常提示Down综合征。但也有许多症状和体征为多种遗传病所共有，此时若仅以症状与体征为线索诊断遗传病就会很困难，故必须借助于其他手段。(二)家系分析 各种单基因遗传病常表 ...

基因突变是遗传物质分子结构的改变，包括在DNA分子编码区的密码子和密码阅读框的改变。 基因突变可以发生在体细胞，也可以发生在生殖细胞中，这两种突变有完全不同的后果。发生于生殖细胞中的基因突变可以遗传给后代。发生于机体其他组织细胞中基因突变的体细胞突变，可以引起发生突变个体的形态或生理上的变异，只能通过无性生殖的形式传递给后代，而不能通过有性生殖遗传下去(在胚胎细胞 ...

遗传病的基因治疗技术1．靶细胞选择 转基因治疗中的靶细胞选用应该是在体内能保持相当长的寿命或者具有分裂能力的细胞，这样才能使被转入的基因能有效地、长期地发挥“治疗”作用。因此干细胞、前体细胞都是理想的转基因治疗靶细胞。以目前的观点看，骨髓细胞是唯一满足以上标准的靶细胞，而骨髓的抽取，体外培养、再植入等所涉及的技术都已成熟；另一方面，骨髓细胞还构成了许多组织细胞(如单核巨噬细胞)的前体。因此 ...

基因突变重组染色体变异是生物进化的源泉 可遗传的变异是生物进化的物质基础，可遗传的变异主要来自基因突变、基因重组及染色体变异。 (1)基因突变(genemutation) 是指在DNA分子结构水平发生的改变，即基因内部脱氧核苷酸的排列顺序发生了改变。基因突变是普遍存在的，而且是随机而没有方向性的。 (2)基因重组(generecombination) 是指染色体 ...

基因工程操作中涉及一系列相互关联的酶促反应。已经知道有许多重要的核酸酶，如限制性内切核酸酶、外切核酸酶、DNA连接酶、DNA聚合酶、反转录酶、DNA及RNA的修饰酶等，在基因工程的操作中有着广泛的用途。1．限制性内切核酸酶 限制性内切核酸酶(restrictionendonuclease)是一类能识别双链DNA中特殊核苷酸序列，并在合适的条件下使每一条链一定位 ...

植物转基因技术 (1)农杆菌介导转化法 将外植体放入含有外源基因的农杆菌(Agrobacteriumtume／ociens)菌液中浸泡，然后转入共培养基，再转入筛选培养基诱导抗性愈伤组织和抗性芽，生根后的抗性植株移栽至营养钵生长。 (2)基因枪法 又称微弹轰击法。其基本原理是将外源DNA黏附在微小的金粒或钨粒表面，然后在高压的作用下，微粒被高速射入受体细胞或组织，微粒上 ...

基因工程操作技术及原理之基因克隆1．克隆已知序列的基因 根据已知基因的序列设计引物(primer)，利用PCR方法克隆基因。即使不同种属之间，基因编码区序列的同源性高于非编码区的序列。在某种植物的同源基因被克隆的条件下，可先构建eDNA文库或基因组文库，然后以该基因(或部分序列)为探针来筛选目的基因的克隆。2．功能克隆 根据基因的产物蛋白质克隆基因，利用这种方法分离基因，首先应根据 ...