两性人解密人类基因与性别畸形

男性阴阳人

患者有正常的男性染色体组成(XY)，身体内有睾丸，能产生精子和分泌正常数量的雄性激素，但在外观上，跟正常女性一样，有丰满的乳房和女性外生殖器。出现这种性别表型的原因是雄性激素受体基因Tfro突变成tfro，不能产生雄性激素的受体，使雄性激素不能发挥其效能，依赖雄性激素而分化的性器官不能分化，使患者向女性方向发展。此外，还发现5。还原酶基因发生突变也会导致男性阴阳人。

女性阴阳人

患者具有正常的女性染色体组成(XX)，但在外观表现男性的第二性征，外生殖器畸形。女性生殖器官发育不良。这种性畸形的原因在于21―羟化酶或11―p―羟化酶基因的突变，使激素代谢途径发生转变，产生雄性激素，导致个体性别畸形。