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自从两例基因编辑婴儿诞生以后，贺建奎这个名字，迅速在全世界范围「声名远扬」。可是，声名远扬并没有给这位科学家带来荣誉，相反，带来的却是全球学术圈以及广大非学术圈的口诛笔伐。但是，这个世界从来不缺少疯子和狂人。今年 6 月 10 日《自然》官网报道称，俄罗斯科学家丹尼斯・瑞布里科夫 (Denis Rebrikov)，将计划制造更多的基因编辑婴儿，如果一切顺利，2019 年年底会完成。Nature 报道截图与贺建奎这位疑似科学家不同，Denis 可是正统的 ...

读取映射是将短序列（也称为“读取”）与参考基因组或从头组装对齐的过程。它几乎是下一代测序（NGS）相关实验（单核苷酸多态性（SNP）调用、RNA序列、芯片序列等）中的一个重要分析步骤，每天都有成千上万的研究人员在进行。确定正确的区域作图的主要问题是确定基因组上最有可能产生某一特定阅读的区域。在我攻读博士学位之初，我认为这是一个看似直截了当的问题。然而，考虑到所有可能的基因组变异，以及PCR或测序人工制品，解决重复区域 ...

在发表了利用基因组生物学中的全基因组测序研究现代牛的起源和进化之后，作者David MacHugh在这个博客中解释了他们的更多发现。达尔文关于牛遗传起源和驯化的思想查尔斯达尔文对驯化过程很感兴趣，他提出了一个极好的例子：征服和对动植物的人工选择与自然世界中通过自然选择的进化相呼应，尽管速度更快。在整理生物进化证据的过程中，达尔文还考虑了家畜的起源，正确地认识到无驼峰的牛磺酸和有驼峰的斑马牛是由人类从生物学上不 ...

随着生活水平的提高，肥胖已经成为一种常见的疾病。能量摄入过多，会出现脂肪组织过度及积累，严重威胁人类健康。减肥主要是将脂肪组织燃烧，增加白色脂肪细胞的棕色化，产生能量。2019 年 10 月 9 日华中科技大学同济医学院药学院黄昆教授与武汉大学细胞内稳态国家重点实验室郑凌教授合作报导发现：脂肪特异性敲除甲基化 CpG 岛结合蛋白 2（Mecp2）会上调分泌型白细胞蛋白酶抑制因子（Slpi），通过增加脂肪棕色化减少肥胖，结果发表在 Diabetes 上， ...

急性髓细胞性白血病（AML）是一种骨髓恶性肿瘤，其特征是异常和未成熟的髓母细胞在骨髓中增殖。他是成人中最常见的急性白血病，发病率随着年龄的增长而增加。虽然目前已有一些表观遗传学治疗方法进入了临床试验，但仍然无法有效地根除白血病干细胞（LSC）。因此找到白血病干细胞维持的机制对于急性髓细胞性白血病的治疗具有重要意义。2019 年 12 月 11 日来自澳大利亚墨尔本大学的 Mark A. Dawson 教授研究团队在 Nature 上在线发表了一篇题为《 ...

我们如何从体积测量中推断出单细胞现象呢？这是分子生物学多年来一直面临的一个问题，虽然已经给出了一些实际的答案，但最简单的一个就是我们没有这样做，观察大量细胞的数量一定会给我们一个群体的平均反应。虽然这些信息仍然有用，但有些问题根本无法在人口一级解决。这正是导致单细胞测序领域在大约5年前爆发的原因，并给我们提供了一些极好的典型例子，说明单细胞测序如何告知我们癌症的起源、进化和对治疗的反应。虽然单细胞测序最常被 ...

长期低水平的疟疾感染已经被证明通过缩短大芦苇莺和其后代的寿命来影响它们的达尔文适应度，这是由于染色体端粒的缩短。一项对瑞典野生大苇莺种群轻度慢性疟疾感染的长期研究表明，这种感染最终会影响鸟类的健康成本。长期生活史数据显示，受感染的父母生育的后代较少，因为他们的寿命缩短，而这一寿命缩短与缩短覆盖染色体并保护他们免受压力的端粒有关。疟疾在鸟类中广泛传播，现已发现200多种禽疟原虫。在大苇莺中发现的三种最常见的物 ...

人体依靠细胞免疫和体液免疫抵抗多种潜在致病因子的能力时，往往取决于一种称为重组的过程如 V (D) J 重组和抗体类别转换重组（class-switch recombination, CSR）。重组操纵 DNA 序列，使我们的身体能够产生多种多样的免疫系统识别成分如：抗体和 T 细胞受体（TCR）。相距甚远的 DNA 区域并列连接在一起，形成了多种编码抗体的免疫系统基因，而这种类型的基因似乎都依赖于通过一种称为黏着蛋白（cohesin）的蛋白质环（ring）DNA ...

今天给大家介绍 GraphPad Prism 如何绘制柱状图。柱状图通常表示均值 ± 标准差的数据，数据要求符合正态分布，描述数据的特点或者比较各组数据间的差异，多数情况下采用方差分析和 T 检验。举个例子：现有三组实验对象，分别命名为对照组、A 组和 B 组。分别给予生理盐水、A 药和 B 药口服，一段时间后，观察三组实验对象血液中钠离子的浓度。浓度差异用柱形图来表示。现在我们开始作图：1. 打开 graphpad 软件，选择 column 模块，按下图进行选择。2. 键入数据，完善表格。每 ...

如果大量的寄生虫基因组是为了对抗疾病和生产疫苗和药物而产生的，但是没有人能比较这些基因组会发生什么？Sascha Steinbiss&Thomas Otto在这个博客中回答了这个问题，最初发布在Wellcome Trust Sanger Institute网站上。在过去的十年里，基因组测序和组装技术有了巨大的进步，到目前为止，研究人员能够在较短的时间内以相对较低的成本获得细菌和小型真核生物近乎完美的基因组序列。即使对小型研究 ...

最近，我读到了关于基因镶嵌现象及其对人类疾病发展的影响。从单个合子中产生具有遗传差异的细胞是由新突变事件引起的，包括大的染色体改变（全染色体非整倍体，节段非整倍体）。此外，基于测序的方法的进展表明，在单核苷酸水平上进行更微妙的重排和替换后，镶嵌现象也会出现（Lupski 2013）。通过改变细胞的转录程序，这些基因变异可以诱发癌症的发展，但也存在于许多非癌症疾病中，尤其是皮肤病，其中镶嵌现象直接反映在患者的表型变异中（ ...

自体免疫疾病（autoimmune disease）是一类由免疫系统的异常激活引起的疾病。在这种情况下，过度激活的免疫细胞丧失了辨别「自己」与「非己」的能力，从而对自身组织器官展开攻击，并引起发烧和炎症反应。严重情况下，自身免疫反应会对身体重要器官造成不可逆的影响。针对介导自体免疫疾病发生的分子机制，科学家们长期以来在不断努力探索。近日，Nature 杂志在线刊登了两篇重磅级文章，同时揭示了关键蛋白激酶 RIPK1 的突变以及酶 ...

我们很容易忘记，我们的个性背后有比遗传学更多的东西。Vlatka Zoldos教授的一篇客座博客关注了聚糖蛋白修饰的表观遗传学，以及这是如何在进化上具有优势的。随着年龄的增长，我们中的许多人开始害怕自己有多像父母。基因似乎是无情的。我们在怀孕的时候得到了他们，他们在我们的余生里都和我们在一起。我们能不能做点什么来改变我们不想听的说法：“如果你想知道一个女孩长大后会是什么样子，那就看看她的母亲吧？”？也许不是从外表上看 ...

这篇文章来自美国威斯康星大学麦迪逊分校的研究人员，分析了从乌干达基贝尔国家公园的9只黑白疣猴（colobus guereza）身上发现的新猴免疫缺陷病毒（siv）。由于非人类灵长类动物的分类和地理取样有限，特别是在东非，这项研究对SIV的多样性提出了有趣的见解。研究人员使用“无偏”深度测序技术对每种病毒的整个编码区进行测序，这种方法不依赖于与先前鉴定的病毒的遗传相似性。作者鉴定了两种不同的siv，它们只有72%的核 ...

到 2020 年，全球每人每秒将创建约 1.7 兆字节的数据，假设全球人口为 78 亿，相当于每年产生约 418 ZB（大约 4180 亿个 1 TB 硬盘）的数据量。在这一趋势下，地球上的传统存储介质的容量只能满足一个世纪的需求。图片来源：站酷海洛 Plus对此，生物学家们开始探索能否利用 DNA 的碱基序列信息作为替代传统存储的方案。随着研究的不断加深，「DNA 存储系统」的技术也日臻成熟。12 月 9 日，在 Nature Biotechnology 杂志上发表的一项研究《A DNA-of-things st ...

古老的发现一两千年来，他们互相抱着。他们的拥抱表明，即使在文明的曙光中，我们也并不孤单。这只小狗肯定有一个名字——一个被人喊出来的名字，有时是深情的，有时是严厉的，这个人的古老的指骨被发现包裹着它。今天这样的声音很常见。当时，它们预示着一种伙伴关系的开始，这种关系将界定这两个物种。这些遗骸出土于以色列北部艾因·马拉哈（Ain Mallaha）史前定居点的一座坟墓中，属于纳图菲文化。他们的定居点提供了证据，证明一个民族从狩 ...

接近一种疾病的一个关键方面是了解它的病因，而这往往被牙周炎所忽视。牙周治疗仍然主要依靠机械去除牙菌斑和牙石，基于他们是导致这种疾病进展的主要因素的假设。为什么牙周炎在某些病人身上出现，而在其他病人身上却没有出现，但是大多数人都不知道，更重要的是，人们忽略了这一点。因此，如何调节宿主的反应以阻止牙周组织的损伤仍然是临床医生无法掌握的。从骨生物学到牙周病的高级概念的转移，很像氧化应激对牙槽骨丢失的影响，是一个最近 ...

长期以来，研究者们致力于开发针对 HIV-1 的疫苗。然而，由于 HIV 具有类似于流感病毒的高变异特性，因此疫苗的开发往往无疾而终。其中代表性的例子是 2009 年在泰国进行的 RV144 临床试验 1。在为期十几年的研究之后，科学家们发现 RV144 的保护效果仅仅是「暂时的」，而且保护效果也不会随着后期疫苗的补充接种而得到增强。在此之后，研究者们将重点转移到了如何开发「诱导产生广谱性中和抗体」的疫苗。所谓广谱性中和抗体，是指能够识别不同 HIV-1 突变株表面 ...

个性化医疗的目标之一是利用数据科学工具指导医疗决策。在这里，Cihan Oguz和他的同事在BMC系统生物学的系统医学专题系列的一篇文章中描述了他们如何使用机器学习工具来开发冠心病的预测模型。在普通人群中，个体之间患冠心病的风险有很大的差异。像低密度脂蛋白胆固醇和收缩压这样的临床变量并不总是能说明一个人患冠心病的风险。过去的研究表明，患者的冠状动脉钙（CAC）水平是冠心病以及致命心脏事件（如心脏病发作）的有力预 ...

很久以前，当我们仍然使用限制性内切酶来识别多态性，而“表观遗传”一词被用来驳斥那些不遵循“DNA使RNA产生蛋白质”这一中心教条的古怪数据时，我们曾经认为基因是垃圾DNA海洋中碱基的线性序列。十多年前，就在人类基因组测序项目即将完成之际，“表观遗传”一词仅限于基因表达变化的稳定有丝分裂遗传的实例，而这些变化不能归因于核苷酸序列的变化。DNA甲基化和组蛋白修饰与基因表达变化有关，大多数表观遗传学研究涉及DNA甲基 ...