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1886年英国医师道温（ J． Langdon－ Down）最初记载的一种疾病。以前称为蒙古人症（ mongolism）或蒙古人样白痴（ mongolian idiocy）。患者精神不全，由于短头，后头部扁平，眼内角有赘皱、斜吊向上的眼裂，两眼距离较宽，鼻梁低矮，呈现特异的相貌。 1959年勒琼（ J． Lejeune）等发现本综合征患者的染色体数为 47，第 21常染色体多一个，而构成三染色体。以后并阐明了染色体有转位型或镶嵌型，都是因第 21号染色体过多所致。新生儿发生的比例约为一千人中有 1.5人。是染色体异常疾病中发生率较高的一种。大部分是由于双亲的某一方在配子形成过程中第 21号染色体不分离所致。该染色体不分离现象易在年纪较大的母亲中发生，这已从统计学方面得到证明。
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