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        特纳(Turner)综合征 Turner′s syndrome

        互联网

        1371
           1938年特纳( H H Turner)医师曾记载 7例小儿发育不全、翼状颈、肘外翻并有原发性无月经的女性疾病,后来就以特纳的名字来命名这个综合征。身长显著矮小,内生殖器发育不全,多数不出现第二性征。福德( C E Ford 1959)等发现本病患者的染色体数为 45,性染色体构成为 XO,以后弗拉卡罗( M Fracaro 1960)等证明染色体数为 46,两个 X染色体中一个是由长臂的同臂染色体构成。另外, 1961年雅各布( P A Jacobs)发现两个 X染色体中一个缺少短臂,与正常女性性染色体构造相比, X染色体的短臂者缺一个,这是共同的特点。 45X型患者的发生率约为新生女婴的 3 000 1。妊娠初期由于自然流产而淘汰的比率很高。原因是父母双方的任何一方在配子形成过程中 X染色体不分离所致。

         

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