HFE基因与遗传性血色素沉着症
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HFE 基因与遗传性血色素沉着症
遗传性血色素沉着症(heriditaryhemochromatosis，HH)因HFE基因突变所引起。该基因位于HLA-A基因端粒端约4 000kb，它的产物与HLAI类分子相似。遗传性血色素沉着症在白人中较常见，尤其在北欧群体，发病率可达l／400～1／200。此病特点是铁在人体各器宫中过度的沉积而导致器官损伤和衰竭。
HFE基因有两个部位的突变与HH病相关联。一个是第282位上的半胱氨酸突变成酪氨酸(C282Y)，这个突变与?0％～90％的HH病相关联。另一个突变是第63位的组氨酸变成天冬氨酸(H63D)，这个突变与C282Y为杂合的HH病有关。这个发现有力提示位于第6号染色体短臂上的HFE基因在控制铁的摄取及铁的代谢中起重要作用。
