遗传性酶病 hereditary enzymopathy
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人类的遗传性酶病（ hereditary enzymopathy ）或称遗传性代谢病（ inherited metabolic disease ）是指由于单个基因突变导致酶的结构与功能的改变或量的改变，从而引起了所催化的生化反应链的改变所产生的一类疾病。据 Mckusick 1988 年的统计这种遗传性代谢病共 232 种。先天性酶缺陷也表明了“—基因—酶”的原理。通过对先天性酶缺陷的研究也为基因编码进一步地提供了证据。
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人类中部分酶缺陷遗传病
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病名
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酶缺陷
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Acid phophatase deficiency
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酸性磷酸酶缺乏症
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酸性磷酸酶
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Albinism
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白化
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酪氨酸酶
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Alkaptonuria
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黑尿酸症
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黑尿酸氧化酶
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Ataxia, infermittenta
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间歇性共济失调
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丙酮酸脱羧酶
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Disaccharide intolerance
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二糖无耐受力
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蔗糖酶
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Fructose intolerance
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果糖无耐受力
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果糖-1-磷醛缩酶
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Fructosuria
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果糖尿
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肝果糖激酶
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G6PD deficiency(favism)a
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葡萄糖-6-P脱氢酶缺乏症（蚕豆病）
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葡萄糖-6-P脱氢酶
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Glycogen storage diseasea
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糖原贮积病1
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葡萄糖-6-P-脱氢酶
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Gout, primary
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痛风
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次黄嘌呤磷酸核糖转移酶
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Hemolytic anemia
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溶血性贫血
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谷胱甘肽过氧化物酶
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Hemolytic anemia
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溶血性贫血
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己糖激酶
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Hemolytic anemia
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溶血性贫血
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丙酮酸激酶
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Hypoglycemia and acidosis
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低血糖和酸中毒
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果糖-1，6-二磷酸酶
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Immunodeficiencya
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免疫缺乏症
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腺苷脱氨酶
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Immunodeficiency
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免疫缺乏症
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嘌呤核苷磷酸化酶
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Immunodeficiency
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免疫缺乏症
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尿苷-磷酸激酶
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Intestinal lactase deficiency (adult)
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肠乳糖酶缺乏症（成人型）
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乳糖酶
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Ketoacidosisa
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酮酸中毒
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琥珀酰COA:3-酮酸辅酶A转移酶
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Leigh ’ s necrotizing
Encephalomelopathya
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坏死性脑脊髓病
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丙酮酸羧化酶
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Lesch-Nyhan syndromea
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莱-尼氏综合征（自毁容貌综合征）
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次黄嘌呤磷酸核糖转移酶
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Lysine intolerance
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赖氨酸不耐症
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赖氨酸：辅酶Ⅰ氧化还原酶
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Male pseudohermaphroditism
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男性假两性畸形
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睾丸17，20-碳链裂解酶
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Maple sugar urine diseasea
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枫糖尿病（I型）
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酮酸脱羧酶
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Orotic aciduriaa
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乳清酸尿症
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乳清苷酸脱羧酶
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Phenylketomuria
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苯丙酮尿症
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苯丙酮酸羟化酶
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Porplyria, acutea
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急性卟啉a症
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尿卟啉原-Ⅰ合成酶
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Porphyria, congenital erythropoietica
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先天生血性卟啉症
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尿卟啉原-Ⅲ合成酶
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Pulmonary emphysema
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肺气肿
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α-1-抗胰蛋白酶
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Pyridoxine-dependent infantile convulsions
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依赖于吡哆醇婴儿惊厥
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谷氨酸脱羧基酶
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Pyridoxine-responsive anemia
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吡哆醇反应性贫血
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λ-氨基乙酰丙酸合成酶
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Kidney tubular axidosis with deafness
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???的肾小管酸中毒
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碳酸苷酶
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Rickett, vitamin D-dependent
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维生素D依赖性佝偻病
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25-羟胆钙化醇(羟维生素D3 )1-羟化酶
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Tay-Sachs diseasea
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泰-萨二氏病(家族性??性白痴)
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己糖酰胺酶A
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Thyroid hormone synthesis, defect in
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甲状腺激素合成缺陷
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碘化物过氧化物酶
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Thyroid hormone synthesis, defect in
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甲状腺激素合成缺陷
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脱碘酶
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Tyrosinemia
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酪氨酸血症
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对羟基苯丙酮酸氧化酶
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Xeroderma pigmentosuma
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着色性干皮病
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DNA-特异核酸内切酶
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