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        基因检测

        互联网

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        如果是单一性遗传疾病,例如侏儒症(dwarfism),就可经由实验室去找那个基因。其实大部分侏儒的父母亲都是正常的,百分之八十来自于突变,不是遗传来的。但我们知道得很清楚,侏儒症就是某个基因的某一个地方从 G 变成 A,因此我们可以设计一种方法去检测这种基因。刚好有一种酵素是专门切割 DNA 的,所以对这个酵素来说,不同的序列它有的切、有的不切,看它切或不切就知道这个病人有病或没病。再举一个在医院常见的例子,叫肝糖储积症(Glycogen Storage Disease),因为肝糖不能分解,所以体内缺糖造成病患长得不好,矮矮的、肚子大大的、有高血脂、高尿酸,是一个隐性的遗传。这个基因就是负责转换肝糖成为葡萄糖的最后一个步骤,如果这个基因突变不能进行这个步骤,就会造成疾病。

        其实每个基因长的样子都差不多一样,如果分析两个最常见的突变,就是检验两个含氮碱基,就可以将大约百分之七十的病人辨认出来。我们也可以用这种做法去检验妈妈肚子里的胎儿,从基因方面知道他是否有病。

         

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