朊粒病的基因检测

基因诊断作为一项发病前诊断技术， 对早期干预治疗具有重要意义。由于基因诊断的前提是要有家族史， 所以对 sCJD 和 vCJD 等意义不大。而对于由 PrP 基因发生特定区域或位点突变引起的遗传性 CJD， 如家族性 CJD、FFI、GSS 等， 找出血液样本中 PrP 基因的异常， 是其重要诊断依据。

基因检测通过 PCR 方法特异性扩增肮蛋白的开放阅读框， 再经过等位特异性杂交或基因序列分析， 确定是否存在插入， 缺失或点突变， 判断 129 位密码子基因型和其他关键性密码子的突变类型。

朊粒病的基因检测的实验步骤如下：

基因检测是脉粒病实验室检测技术的重要组成部分， 因目前用于治疗 TSEs 的药物只能在发病前起作用，TSEs 发病后， 中枢神经系统即开始不可逆的退行性病变。因此， 基因诊断作为一项发病前诊断技术， 对早期干预治疗具有重要意义。由于基因诊断的前提是要有家族史， 所以对 sCJD 和 vCJD 等意义不大。而对于由 PrP 基因发生特定区域或位点突变引起的遗传性 CJD， 如家族性 CJD、FFI、GSS等， 找出血液样本中 PrP 基因的异常， 是其重要诊断依据。基因检测通过 PCR 方法特异性扩增肮蛋白的开放阅读框， 再经过等位特异性杂交或基因序列分析， 确定是否存在插入， 缺失或点突变， 判断 129 位密码子基因型和其他关键性密码子的突变类型。这大大减少了检测成本和时间， 降低了结果错误的可能。

需要注意的是，在基因检测中防止核酸污染是质量控制的关键。