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        PCR技术在血友病A基因

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        PCR技术在血友病A基因

        诊断中的应用   血友病A是常见的遗传性凝血障碍,它是由凝血因子Ⅷ的基因缺陷而致其功能异 常的致其发病率改为1/1000男性,女性患者极为少见.在临床上,血友病大都有家族 史,亦有约20~30%的患者为散发病例,为新生基因突变所致. 一、血友病的遗传学   本病为X连锁隐性遗传病,其基因定痊于Xq28.因子Ⅷ(FVⅢ)基因全长约为186Kb, 包括26个外显子和25个内含子,其mRNA全长约为9Kb,CDNA占为9009bp.其翻译产物为 2351个aa残基的多肽链.在FVⅢ基因内含有多个酶切位点,在其翻译区尚有VNTR序列 及(CA/n重复序列. 二、FVⅢ基因突变的特点   (一)大范围的缺失,重排,重复及括入仅点血友病A的5%   (二)FVⅢ基因突变的主要类型为单碱置换所引起的点突变,目前还发现的单碱是 置及在八十种以上,几乎涉及FVⅢ的所有外显子和部分内含子. 三、PCR技术在血友病A基因产前诊断中的应用   FVⅢ基因突变以点突变为主,而且有高度异质性,因此对患者的诊断10前还是主 要依据临床表现进行,在一个家系内若要进行血友病A的产前诊断,则必须用连锁分 析的方法,该方法的应用则必须满折方法有以下两种:

        (一).PCR-RFLP   在因子组基因内及其复侧有多组RFLP位点可用为标记进行连锁分析进行产前诊 断,常用的PCR-RFLP位点有两种,其引物序列,酶切片段多者情况见下表.

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