4.30 丁香实验科研午间快讯（每日更新）

4.30 丁香实验科研午间快讯（每日更新）

①基因修复向成年自闭症发出挑战

一项新的研究挑战了这样一个假设，即患有严重自闭症等发育性脑疾病的人只有在婴儿期或幼儿期的狭窄窗口中接受治疗，才能从医学干预中获益。

佛罗里达州Scripps研究中心的Rumbaugh实验室在开放获取科学期刊《eLife》上撰文，报告称，在一种叫做SYNGAP1失调症的遗传性自闭症成年小鼠模型中，癫痫发作和记忆的测量指标有所改善。

②4月王牌聚焦：开创性新技术打开新的大门

有一些科学技术也许在当下看来许多人都无法理解，或者说感觉并没有实用性，但是经过时间的沉淀和证明，这些技术也许将成为我们生活的一部分，又或者对科学发展产生了极大的推动力。

首先，CRISPR技术本月就有多项技术进展，比如加州大学伯克利分校的研究人员将CRISPR技术的强大功能与石墨烯的超灵敏度结合起来，创造了一种可在几分钟内检测出特定基因突变的新型手持设备。

这一研究成果公布在Nature Biomedical Engineering杂志上。文章的作者KGI助理教授Kiana Aran表示，“我们研发了第一个利用CRISPR，搜索基因组中存在的潜在突变的新技术。你只需将纯化的DNA样品放在芯片上，让CRISPR进行筛查，就可以在几分钟内得到结果。”

③北大，复旦，解放军总医院合作发表Science论文：功能成熟细胞在体外长期维持的新方法

如何诱导获得功能成熟的细胞并在体外保持其功能性是再生医学的关键瓶颈。邓宏魁研究组与卢实春研究组长期合作，致力于在体外获得大量的功能性细胞。在个体发育过程中，多种发育信号的精确调控，分化产生功能各异的细胞并长期稳定地维持其生理功能。然而，这些功能细胞一旦离开体内微环境便会迅速去分化并失去功能。此外,由于缺乏适当的培养条件与微环境，体外源于干细胞诱导分化所获得的功能细胞，很难真正成熟并长期维持其功能，是再生医学研究和应用中长期面临的挑战。

4月26日，北京大学邓宏魁研究组、解放军总医院卢实春研究组以及复旦大学袁正宏研究组合作在《科学》（Science）杂志发表了题为《原代人肝脏细胞在体外的长期功能性维持》（Long-term functional maintenance of primary human hepatocytes in vitro）的研究论文，首次证明利用化学小分子调控细胞信号通路，实现了功能细胞在体外的长期维持，这为大量制备功能成熟细胞及其应用提供了可能。

④慢性压力会导致或加重癌症吗?

一个国际科学家小组发现了一组可以使一些癌细胞保持休眠状态的独特基因。由澳大利亚Garvan医学研究所副教授Tri Phan和教授Peter Croucher领导，与以色列魏茨曼科学研究所的Ido Amit教授合作，研究揭示了多发性骨髓瘤（一种出现在骨骼中的血癌）和其他转移到骨骼的扩散性癌症（如乳腺癌和前列腺癌）的新治疗靶点。

⑤Nature：血清素竟然也调控基因表达？！

血清素（serotonin），又名五羟色胺（5-HT）是一种重要的神经递质，负责在大脑神经元之间传递信号，并且参与调节情绪。不过，中美两国的科学家近日发现，血清素也以意想不到的方式调控神经元中的基因表达。

美国西奈山伊坎医学院的Ian Maze领导了这项研究。清华大学医学院的李海涛课题组、普林斯顿大学等机构的研究人员也参与了研究。这项成果于3月份发表在《Nature》杂志上，有助于人们更好地了解各种脑部疾病，包括情绪失调、药物滥用/成瘾和神经退行性疾病。

⑥如何减少基因组学研究的批次效应？

近年来，数据再现性（reproducibility）已成为科学界争论最多的话题之一。数据缺乏再现性，这要归因于多个因素，比如说数据采集方式不对，或分析方法不佳。高通量基因组学分析通常涉及到大量样本，因此特别容易出现数据再现性的问题。

导致基因组学数据缺乏再现性的一个重要因素是批次效应（batch effect）。简单来说就是实验做了几个批次而导致的实验误差，与原始样本中的生物学差异无关。比如说，在三个不同的时间做实验，或者由两名不同的人员做实验，这些都会带来批次效应。

在基因组学分析领域，批次效应的后果尤为严重。目前，DNA测序的成本已大幅降低，为临床应用铺平了道路。此时，若结论中出现错误，则可能会带来灾难性的后果。

⑦靶向“定时炸弹”休眠癌细胞的关键

一个国际科学家小组发现了一组可以使一些癌细胞保持休眠状态的独特基因。由澳大利亚Garvan医学研究所副教授Tri Phan和教授Peter Croucher领导，与以色列魏茨曼科学研究所的Ido Amit教授合作，研究揭示了多发性骨髓瘤（一种出现在骨骼中的血癌）和其他转移到骨骼的扩散性癌症（如乳腺癌和前列腺癌）的新治疗靶点。