基因组学

网络 六、遗传病的分类及发病率 　　遗传病一般分为基因病（genic disease）与染色体病（chromosomal disease）。基因病又分为单基因病（monogenic disease）和多基因病（polygenic disease）。单基因病可按遗传方式而细分；染色体病可按常染色体和性染色体异常分两大类（表1-3）。 表1－3　遗传病的 ...

网络 五、遗传性疾病概述 　　一、遗传因素在疾病发生中的作用 　　二、遗传性疾病的概念 　　（一）遗传因素在疾病发生中的作用 　　人们对疾病有着不同的认识。因此疾病也有各种各样的定义。遗传学家往往认为形态或代谢异常的性状就是疾病；临床学家则认为疾病是有特定症状和体征的病态过程；生物学家将疾病看成是内环境稳态的失衡。从环境与机体统一的观点看 ...

网络 五、遗传性疾病概述 　　一、遗传因素在疾病发生中的作用 　　二、遗传性疾病的概念 　　（一）遗传因素在疾病发生中的作用 　　人们对疾病有着不同的认识。因此疾病也有各种各样的定义。遗传学家往往认为形态或代谢异常的性状就是疾病；临床学家则认为疾病是有特定症状和体征的病态过程；生物学家将疾病看成是内环境稳态的失衡。从环境与机体统一的观点看 ...

网络 四、医学遗传学的研究技术和方法 　　由于医学遗传学是一门边缘学科，因此它广泛地采用了形态学、生物化学、免疫学、生物统计学等研究技术。这些技术当应用于遗传学实践时得到了发展。如医学遗传学中的染色体观察技术、基因分析技术等。 　　医学遗传学的研究方法需针对不同的研究目的而设计。这里主要介绍一些为确定某种疾病是否有遗传因素参与而常用的方法。 　 ...

网络 四、医学遗传学的研究技术和方法 　　由于医学遗传学是一门边缘学科，因此它广泛地采用了形态学、生物化学、免疫学、生物统计学等研究技术。这些技术当应用于遗传学实践时得到了发展。如医学遗传学中的染色体观察技术、基因分析技术等。 　　医学遗传学的研究方法需针对不同的研究目的而设计。这里主要介绍一些为确定某种疾病是否有遗传因素参与而常用的方法。 　 ...

网络 三、医学遗传学在现代医学中的地位 　　医学遗传学已经成为现代医学中一个十分活跃的领域，并迅速向医学各学科渗透。分析其原因是： 　　1．遗传病对人类健康的威胁日益严重。传染病得到或基本得到控制后，遗传病的相对发病率正在增长。据估计，1岁以内的死因，先天畸形占首位；活婴中有遗传病者约占24‰。约10％的孕妇流产是因为染色体异常。3％的儿童有智力发育 ...

网络 三、医学遗传学在现代医学中的地位 　　医学遗传学已经成为现代医学中一个十分活跃的领域，并迅速向医学各学科渗透。分析其原因是： 　　1．遗传病对人类健康的威胁日益严重。传染病得到或基本得到控制后，遗传病的相对发病率正在增长。据估计，1岁以内的死因，先天畸形占首位；活婴中有遗传病者约占24‰。约10％的孕妇流产是因为染色体异常。3％的儿童有智力发育 ...

网络 二、医学遗传学的发展史 　　医学遗传学借助于现代生物学的研究方法，在遗传学理论指导和实验方法广泛采用的基础上发展起来的。人类在遗传学中获得的每一新的成就都非常迅速地应用于研究人类的疾病，因而医学遗传学近年来得以突飞猛进。 　　医学遗传学早期受孟德尔、摩尔根经典遗传学的指引，对遗传病的来源及传递方式作了朴实的描述。本世纪初，随着染色体制备技术和观 ...

网络 二、医学遗传学的发展史 　　医学遗传学借助于现代生物学的研究方法，在遗传学理论指导和实验方法广泛采用的基础上发展起来的。人类在遗传学中获得的每一新的成就都非常迅速地应用于研究人类的疾病，因而医学遗传学近年来得以突飞猛进。 　　医学遗传学早期受孟德尔、摩尔根经典遗传学的指引，对遗传病的来源及传递方式作了朴实的描述。本世纪初，随着染色体制备技术和观 ...

网络 第一章　概 论 一、医学遗传学研究的对象和范围 　　医学遗传学(medical genetics)是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。而医学遗传学的理论和实践又丰富和发展了遗传学。医学遗传学的研究对象是人类。人类遗传学（human genetics）探讨人类正常性状与病理性状（trait或character特征） ...

Xin Sheng Peng1 Wei Guo1 Tiejian Liu2 Xi Wang3 Xiang’an Tu4 Dafu Xiong5Song Chen5 Yingrong Lai6 Hong Du7 Guangfu Chen1 Guanglin Liu3Yubo Tang1 Shuai Huang1 Xuenong Zou1 1 中山大学第一附属医院整形外科/骨科研究所 ...

Z. Li 1undefined C.-P. Yu undefined Y. Zhong 1 T.-J. Liu 3 Q.-D. Huang 2 X.-H. Zhao 1 H. Huang 2 H. Tu 2 S. Jiang1 Y. Zhang1 J.-H. Liuundefined& L.-B. Songundefined 1 中国华南肿瘤学国家重点实验室—中山大学肿瘤防治中心实验研究部 2 中山 ...

Ziqing Wu12 Huabin Sun3 Weixia Zeng4 Jincan He5 Xiangming Mao5 1 南方医科大学南方医院病理科，中国，广东，广州 2 南方医科大学基础医学院病理科，中国，广东，广州 3 中山大学第五附属医院泌尿外科，中国，广东，珠海 4 广州朗日生物技术有限公司 5 南方医科大学南方医院泌尿外科，中国，广州 摘要 &nb ...

Wang Hui1 Lu Yuntao2 Luo Lun1 Li WenSheng1 Liang ChaoFeng1 He HaiYong1 Ba Yueyang1 1 中山大学第三附属医院神经外科，中国，广东，广州 2 南方医科大学第一附属医院，南方医院神经外科，中国，广东，广州 摘要 胶质瘤的增殖是一个多步反应的过程，在这些过程中控制细胞增殖、细胞坏死和遗传稳定性的基因在遗传和表观遗传 ...

0 0); font-family: arial 宋体 sans-serif; font-size: 14px; line-height: 24px; text-indent: 30px;"解析人类基因组中的所有功能性元件 ...

一、实验原理 在DNA复制过程中，核苷的类似物5-溴脱氧尿嘧啶核苷（5-Bromodeoxyuridine简称BrdUrd）或5-碘尿嘧啶核苷（5-Iodo-2′-deoxyuridine简称IdUrd）可以代替核苷酸掺入新合成的DNA链，并占有胸腺嘧啶（Thymidine，T）的位置。哺乳类细胞在含有适当浓度的BrdUrd的培养液中经历二个分裂周期之后，其中期染色体的两个单体的DN ...

肝癌（Hepatocellular Carcinoma HCC）是一种严重威胁人们健康的恶性肿瘤，每年约有70万患者死于肝癌。在中国，肝癌每年发病人数超过25万人，其发病主要与乙肝病毒感染、酒精肝、食物受黄曲霉毒素污染等原因有关。肝癌的高致死率主要是由于其具有很强的侵润和转移能力，特别是常常侵入肝内血管，形成肝内转移，病理学特征是门静脉癌栓（portal vein tumor thrombosi ...

由武汉大学生命科学院教授、武汉禾元生物科技有限公司董事长杨代常领衔的研发团队从2006年开始进行植物源替代血浆来源的医药蛋白的研究与开发，现已取得突破性进展并已跨入规模化生产的阶段，填补了国际上此项技术空白。相关论文“Large-scale production of functional human serum albumin from transgenic rice seeds ...

据美国物理学家组织网报道，美国佛罗里达斯克里普斯研究所的科学家里尔?马尔捷米亚诺夫发现了夜盲蛋白的功效，新发现有助于夜盲症的研究，为人们在弱光环境中可视提供可能。相关研究发表在近日出版的《神经科学》杂志上。 当光子击中感光细胞后，感光器会做出需要被迅速传输到下游的神经元(神经细胞)反应，进而使信号能够被处理再传输至大脑，产生视觉图像。但若要做到夜视，除在视杆细胞和双极细胞之间的特定突触需运转正常 ...

带领这批科学家的是来自法国的弗雷德里克·巴尔（Frederic Bard）博士。 新加坡科学家发现两种剧毒的解药，在科学研究方面取得重大突破。 新加坡科技研究局属下分子与生物细胞研究院（Institutes of Molecular and Cell Biology简称IMCB）的一批科学家在研究人类基因组完整的2万200 ...