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　　肝豆状核变性是一种与遗传有关的铜代谢障碍引起的疾病，属常染色体隐性遗传，有家族倾向。本病好发于儿童和青年，病变主要损害大脑的基底节和肝脏，引起豆状核变性和肝硬化。临床表现有进行性加重的肢体震颤，肌强直，言语困难，精神改变，肝硬化和角膜色素环。 本病因起病隐袭，临床表现多样，早期诊断较困难，故应引起警惕。该病如能及早发现，及早治疗预后良好，治疗不及时，病情多持续发展，晚期因肝硬化，肝功能衰竭或并 ...

　　格林——巴利综合征一般认为是神经系统由体液和细胞共同介导的单相性自身免疫性疾病。主要病变为神经根周围神经广泛的炎症性脱髓鞘，有时也累及脊膜、脊髓及脑部、临床特征以发展迅速的四肢对称性无力伴腱反射消失为主。病情严重者出现延髓和呼吸肌麻痹而危及生命。 本病多发于青壮年及儿童，男性略多，冬夏季稍多。约２／３的病人在发病前数日到数周有上呼吸道或消化道感染史。妊娠、外科手术和疫苗接种可能为某些病例的诱发 ...

　　视神经脊髓炎是一种以视神经与脊髓均有大块的脱髓鞘为特征的亚急性脑脊髓炎，有时具有自限性，有时又呈进行性病程。过去一般认为本病是一种病理和临床实体，而现在则被大多数人认为是属于多发性硬化的一个变异型。本病在我国并非十分少见，男女皆可罹病，虽可见于任何年龄，但以青少年患者为多。临床表现　　1.双侧同时或先后出现视力减退，视野缺损，眼球疼痛。视乳头水肿，后期可出现视乳头萎缩。 2.病源可累及脊髓各阶 ...

　　本病是严重的颅内感染之一，常与化脓性脑炎或脑脓肿同时存在。化脓性脑膜炎最常见的致病菌是脑膜炎双球菌、肺炎双球菌及流感嗜血桿菌Ｂ型，其次为金黄色葡萄球菌、链球菌、大肠桿菌等。这些细菌主要通过以下途径侵犯脑膜：(1)血源传播；(2)自邻近感染源（如鼻窦炎、中耳炎）扩散而来；(3)脑脊液与外界相通（如脑外伤后的脑脊液漏）等。 本病主要侵犯婴幼儿及年老体弱者，尤以以下人群并发本病的危险性最大。包括有： ...

　　脑栓塞是指因异常的固态、液态、气态物体（被称作栓子）沿血循环进入脑动脉系统，引起动脉管腔闭塞，导致该动脉供血区局部脑组织的坏死，临床上表现为偏瘫、偏身麻木、讲话不清等突然发生的局源性神经功能缺损症状。该病占脑血管病的１５－２０％。最常见的栓子来源于心脏，约１４－４８％的风湿性心脏病病人发生脑栓塞；心肌梗塞、心内膜炎、心房纤颤、心脏手术时易诱发本病；非心源性栓子见于颈部动脉粥样硬化斑脱落、外伤骨 ...

　　动脉硬化性脑梗塞是指脑部的动脉系统中（主要为颈内－大脑中动脉系统或椎－基底动脉系统两个脑供血系统）的动脉粥样硬化和血栓形成使动脉管腔狭窄、闭塞，导致该动脉供血区局部脑组织的坏死，临床上表现为偏瘫、偏身麻木、讲话不清等突然发生的局源性神经功能缺损症状，旧称脑血栓形成。该病为最常见的脑血管病，占脑血管病的７０％，５５岁以上的老年人发病率高，男性比女性高。临床表现　　1.呈突然起病，常开始于一侧上肢 ...

　　脊髓亚急性联合变性是由于维生素Ｂ１２缺乏而引起的神经系统变性疾病。 维生素Ｂ１２是脱氧核糖核酸合成过程中的辅酶，其缺乏将影响造血机能及神经系统的代谢而发生贫血和神经系统变性。而维生素Ｂ１２缺乏通常是与内分泌的先天性缺陷有关，也可能因各种原因造成维生素Ｂ１２吸收不良。 本病病变主要在周围神经以及脊髓后索与侧索。多于中年发病，起病呈急性或慢性。临床症状有贫血、深感觉缺失、感觉性共济失调及痉挛性瘫痪 ...

　　本病是所有报道的共济失调中最多的一种。发病机理未明，病变主要累及小脑，但脊髓及颅神经也可部分受累。遗传方式为常染色体显性遗传，男女发病率无明显差异。临床表现　　1.多在３０－６０岁起病，少数在少年期或７０岁时发病。有常染色体显性遗传的家族史，常以共济失调步态为首发症状，行走不稳，易跌倒。此后可逐渐出现双上肢共济失调； 2.部分病例可有吞咽困难、失音、言语障碍、情绪不稳、智慧衰退等，也可有复视、 ...

　　重症肌无力是神经肌肉接头处传递障碍的慢性疾病。系因体内对横纹肌上的乙酰胆碱受体产生自身免疫反应所致。致敏机制尚未明确，今认为与胸腺异常有关。本病以一部份或全身横纹肌极易疲劳，经休息和服用抗胆碱酯酶药后部分恢复为特征。 任何年龄均可发病，总体上说有两个发病高峰年龄。第一高峰为２０－３０岁，以女性为多；第二个高峰为４０－５０岁，以男性和伴发胸腺瘤者较多。部份病例伴发其他免疫性疾病、如类风湿性关节炎 ...

　　凡从粘膜表面突出到肠腔的息肉状病变，在未确定病理性质前均称为息肉，按病理可分为：腺瘤样息肉（包括乳头状腺瘤）最常见，炎性息肉，肠粘膜受长期炎症刺激增生的结果，错构瘤型息肉，其他，如粘膜肥厚增生形成增生性息肉，淋巴组织增生，类癌等疾患。临床上息肉可为单个或多个，以大肠息肉多见且症状较明显。息肉症视症状轻重不同可采用中西药物，肠镜，镭射，冷冻，套扎及经腹或经肛门等多种办法进行治疗。临床表现　　1. ...

　　肛瘘是常见的肛门疾病。祖国医学称为痔漏。是肛管、直肠周围脓肿溃破切开后的后遗症。肛瘘大多是非特异性感染，少数是结核性的。其内口位于齿线附近，外口位于肛门周围皮肤上，长年不愈。临床表现　　1.肛周或臀部瘘口经久不愈，或时愈时溃，溢出脓液，刺激局部皮肤痒痛不适。 2.肛周或臀部可见瘘口，或溃或闭，有的可见局部变硬，不平滑，色紫脱皮等。 3.浅的瘘管可沿外口触及硬索状管道行向齿线，指压有少量脓液从外 ...

　　直肠脱垂是指肛管、直肠、甚至乙状结肠下端向外翻出而脱垂于肛门外。如脱出的组织仅为直肠粘膜，即称为部分脱垂；如脱出的组织包括肠壁各层，即称为完全脱垂。在完全脱垂，肛管可能与直肠一同脱出，也可能保持其正常解剖位置，仅直肠通过肛管脱出。临床表现　　1.常有便秘腹泻史，或久病、营养不良、腹压增加的病史。 2.排便时有粘膜脱出肛外，自感为柔软团块，初可还纳肛内，病程较长者咳嗽、喷嚏甚至搬物、行走均可脱出 ...

　　外力的作用致结肠穿孔称为结肠破裂。临床上主要表现为腹痛、腹胀及细菌性腹膜炎。 结肠破裂多发生于上腹或两侧腹的创伤，绝大多数为开放伤，闭合伤极小。对比小肠而言，结肠组织愈合能力差，腹腔污染重，因而术后容易形成肠瘘。临床表现　　1.腹痛、腹胀、发热。 2.腹肌紧张，全腹压痛，反跳痛，移动性浊音阳性，肠鸣音减弱或消失。 3.可伴有休克表现。诊断依据　　1.明确的腹部创伤史。 2.上述的临床表现。 3 ...

　　招风耳是一种较常见的先天性畸形。畸形的构成主要是由于舟甲角角度过大所致。表现为耳廓平坦，与颅骨近似直角，耳廓较大，不完全对移。对耳轮发育不全，耳甲深大，耳舟及对耳轮正常解剖形态消失，耳廓上半部扁平，舟甲角大于１５０°或完全消失。 正常成人耳廓上端与颅侧壁距离不超过２ｃｍ，耳廓整体与颅侧间夹角为３０°。招风耳则表现为这一距离的超限，和夹角的扩大，约成９０°。畸形多为两侧，轻重程度可不相同，或只见 ...

　　耳垂缺损是位于耳廓最下端的耳垂遭受外伤或烧（冻）伤或有肿瘤切除情况遗留下来的一种耳部后天性或先天性畸形。其程度不等，缺损或多或少。但因耳垂位于耳下部，不论是否穿戴耳环，都最为引人注目。 耳垂缺损发生率并不少见。男女之比无明显差异。耳垂缺损的程度取决于先天性或后天性因素作用的强度。耳垂修复方法较多，可利用耳后乳突区皮瓣进行修复，方法比较简单，临床上采用较多。也可以利用乳突皮瓣，植皮及埋植耳软骨综 ...

　　直肠肛管周围脓肿是指直肠肛管组织内或其周围间隙内的感染，发展成为脓肿。多数脓肿在穿破或切开后形成肛瘘。临床表现　　1.疼痛：盆膈肌下方脓肿位置较浅，疼痛较重且为跳痛，影响行走和下坐。盆膈肌上方脓肿位置较深、疼痛较轻，多为胀痛。排便时疼痛加剧，可伴排尿困难。 2.中毒症状：有寒战、发热、头痛、周身不适、脉速等。 3.白细胞及中性粒细胞计数升高。 4.检查：盆膈肌下方脓肿可见肛门周围或坐骨直肠窝处 ...

　　唇缺损是由各种外伤（撕裂伤、火器伤等），感染（坏疽性口腔炎），或肿瘤（如海绵状血管瘤、唇瘤等）切除等原因造成的唇粘膜、皮肤或全层唇组织缺损。为毁容性畸形。 唇缺损不仅损毁容貌，亦影响表情，以及进食、语音，呼吸等重要生理功能。下唇缺损，口涎不断外溢更为不便。口腔失去其屏障作用，易受风袭及染患呼吸道感染。儿童期出现者也会导致颌骨发育、齿列和咬合的失常，并伴进食等功能障碍。其治疗主要采用手术方法修复 ...

　　大肠癌（又称结肠癌）是常见的消化道恶性肿瘤，可发生在结肠的任何部位。在北美、西欧发病率有较高。大肠癌具有明显的地理分布性，家族遗传性因素也有所报道。 由于癌瘤生长速度缓慢，在其达到产生症状、体征之前要经过相当长的时间，因此，一般早期不易引起注意，一旦症状出现，通过Ｘ线钡灌肠和纤维结肠镜检查，多数可发现病灶。 根治切除有可能使７０％病人得到治愈。临床表现　　1.排便习惯与粪便性状改变常为最早出现 ...

　　直肠癌是胃肠道中常见的恶性肿瘤，发病率仅次于胃和食管癌，是大肠癌的最常见部分（占６０％左右）。绝大多数病人在４０岁以上，３０岁以下者约占１５％。男性较多见，男女之比为２-３：１。临床表现　　1.排便习惯改变，血便、脓血便、里急后重或便秘、腹泻等。 2.大便逐渐变细，晚期则有排便梗阻、消瘦、甚至恶液质。 3.直肠指检：是诊断直肠癌的必要检查步骤。约８０％的直肠癌患者于就诊时可通过直肠指检被发现。 ...

2，6，8-三羟基嘌呤。在酮型和烯醇型之间具有变构现象。是弱二元酸（pk1=5.4，pk2=10.6），微溶于水（约0.0025％），几乎不溶于醇和醚。加热时也不熔化，400℃以上时分解。是鸟类、陆生爬行类、昆虫类（双翅目除外）等作为氮代谢的主要的最终产物而排出。哺乳类的灵长类及软体动物的腹足类中排出的也很多，具有比较生物化学的意义（酶缺失现象）。痛风症患者的尿和血液中很多。蝴蝶的翅膀等也含有游离 ...