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- 2025年12月31日
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- 英文名：
illumina
- 供应商：
illumina
Infinium Global Diversity Array是2018年推出的新型高密度基因分型芯片。这款芯片设计源于All of Us研究计划，专为实现该计划的基因分型主要目标而开发。All of Us研究计划是一个具有历史意义的项目，旨在收集生活在美国的100万或更多人的数据，加快人类疾病研究步伐并改善健康状况，是美国有史以来最雄心勃勃的生物医学研究项目之一。
MEGA芯片是illumina推出的适用于全球人种复杂疾病研究的一款极高密度芯片，包含常见变异和稀有变异。GDA(Global Diversity Array)芯片在MEGA骨架基础上，添加GSA中用CinVar、OMIM、HGMD、PharmGKB、ExAc等公共数据库注释的临床和药物相关变异，共1.8M SNP位点，另外预留200K空间，可定制精准医学相关位点。
芯片位点骨架结构：
芯片特点：
空前覆盖了高度多样化的队列，能向参与者反馈结果；
精选ACMG-59基因列表中可能危及生命或与健康状况相关的标记和关键药物基因组变异，如家族性高胆固醇血症、乳腺癌和卵巢癌等。
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文献和实验Algorithm Implementation for CNV Discovery Using Affymetrix and Illumina SNP Array Data
SNP array data can be analysed for the purpose of calling SNP alleles but also for determining the absolute copy number of a certain genomic segment. Here, the method for detecting copy number (CN) change using intensity data from SNP arrays
Profiling microRNA Expression with the Illumina BeadChip Platform
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miRNA Expression Profiling Using Illumina Universal BeadChips
to distinguish between members of miRNA families. In addition, a universal PCR is used to amplify all targets prior to array hybridization. Using this method, highly reproducible miRNA expression profiles were generated with 100–200 ng total RNA input. The method
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