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- 2025年07月11日
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IgG
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Store at -20 °C
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20-60
- 供应商：
上海抚生
- 浓度：
1mg/ml
- 抗体英文名：
Cpt1c
- 规格：
0.2ml
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文献和实验困难、反应不佳，血氧饱和度不能维持。血氨持续增高，分别为 555 umol/L,593 umol/L,>715 umol/L。给予精氨酸降血氨，呼吸支持等治疗。6 小时后突然出现呼吸心跳骤停，抢救无效，夭折。 串联质谱新生儿遗传代谢病筛查显示：游离肉碱（C0）轻度降低，长链酰基肉碱 C16,C16:1,C18,C18:1 及 C16/C2,C16/C3,（C16+C18）/C2 比值均显着增高，提示长链脂肪酸氧化代谢障碍性疾病：肉碱-酰基肉碱移位酶或肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏可能。尿有机
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