八、aCGH芯片分析
拷贝数变异(Copy Number Variation, CNV)是基因组除寡核苷酸多态性(SNP)外一种常见的变异,是因染色体重排导致的基因组1kb以上的变异。越来越多的研究表明,CNV在疾病发生发展过程中起着重要的作用。
aCGH 芯片技术是检测基因组拷贝数变异的一种高效且经济的方法。目前市场上有多种aCGH芯片商,但是原理都相同,都是采用双色探针杂交技术,即case基因组和control基因组用不同颜色标记,通过计算log2(case/control)ratio计算拷贝数。
将基因组和转录做整合分析,从基因组异常寻找转录组异常的原因,从转录异常体现基因异常的结果。目前已有许多将两种组学数据整合分析的尝试,如通过整合寻找基因关键的突变,结合网络分析,疾病亚型分析等等。
九、多基因芯片整合分析
目前在公共数据库中可以收集到相同或相似的实验设计的基因表达谱数据,但是每一个数据集的包含的样本数目有限,单从一个基因表达谱的数据出发挖掘得到的信息不够全面。即使相同平台产生的数据在不同实验室获得的数据信息会存在许多不一致的地方。目前从临床上借鉴meta分析研究多个不同实验室得到的相似课题下的基因表达谱,可以更全面的筛选特定疾病的关键基因和生物学过程。
常规的多基因表达谱芯片整合流程中最关键的一步为去除批次误差即批次误差,源兹生物自行研发的快速芯片分析系统中集成了批次误差修正程序,可以快速的分析多实验集的芯片数据,获得可靠的芯片分析报告。借鉴meta分析策略,我们还开发了多芯片meta分析流程,快速的获得多基因表达单基因的meta分析结果。