MLPA技术检测基因组CNV

MLPA技术检测基因组CNV简介
多重连接探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplification ,MLPA）是近几年发展起来的一种针对待检DNA序列进行定性和半定量分析的新技术。该技术针对目标基因的序列设计相应的寡核苷酸杂交探针对，分别杂交于DNA上相邻的部位。当杂交探针与基因组DNA充分杂交后在连接酶作用下连接形成一条可供扩增的完整的杂交探针。这样就将目标基因的拷贝数等比例转化为可供扩增的杂交探针的数目。通用引物扩增后长度各异的PCR产物经过毛细管电泳分析，在图谱上通过不同产物峰的相对面积比即可判断目标基因拷贝数。该技术高效、特异，在一次反应中可以检测多达50个核苷酸序列拷贝数的改变，目前已经应用于多个领域、多种疾病的研究。
   
MLPA技术检测技术特点
（1）高效：一次反应可以检测45个靶序列拷贝数的改变。
（2）快速：一次实验可以在24小时内完成。
（3）简便：不同的试剂盒操作基本相同，容易掌握。
 
MLPA技术检测应用范围
 该技术适合于检测基因缺失或重复引起的疾病，例如
1）智力障碍及先天异常：广泛亚端粒筛查、中心粒筛查、微缺失综合征、唐氏综合征、PWS/AS综合征、脆性X综合征
2）神经肌肉疾病：CMT(腓骨肌萎缩症)、DMD(假肥大性肌营养不良症)、脊髓性肌肉萎缩症（SMA）
3）分泌与代谢病：先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、青少年糖尿病、家族性高胆固醇症
4）血液病：α/β-0地中海贫血、血友病、遗传性出血性毛细血管扩张
5）眼疾及耳疾：耳聋、Pendred综合征
6）肾病：成人多囊肾病、特发性生长发育迟缓
7）肿瘤表征：ALL/AML白血病、乳腺癌、结肠癌、胃癌、脑胶质瘤
8）肿瘤易感性：遗传性乳腺癌、遗传性非息肉性结肠癌、神经纤维瘤
9）其他：帕金森病、阿尔茨海默病
    或者用于用户自定义基因组区域拷贝数变异检测。
 
MLPA技术检测服务内容
北京晶典生物科技有限公司竭诚为您提供自定义基因组区域拷贝数变异检测服务。根据客户提供的样本以及目标基因/区域信息，一次设计20~30个探针（可针对8-9个基因或区域），一次对240、480、960或者1920个（推荐960个）样本进行拷贝数变异检测。客户可根据研究目标或者检测目的，自主选择合适的目标基因和区域，将探针集成于试剂盒中，一次性完成大批量样本的检测，具有很高的自主性和便捷性。适用于全基因组遗传学研究后的大样本CNV验证实验，或者特定疾病临床诊断的自定义集成试剂盒。服务包括：
自定义区域MLPA探针设计；
高纯度MLPA探针合成；
MLPA检测自定义区域拷贝数变异；
生物信息学分析（CNV相关性或致病性分析）。
 
MLPA技术检测服务步骤
    根据客户提供的样本以及目标基因/区域信息，设计特异性探针，收集检测数据分析并识别拷贝数变异，生成检测报告。  
MLPA技术检测样本要求
总量：≥1μg DNA
浓度：≥30 ng/μL；
纯度：OD_260/280=1.8-2.0，OD_260/230=1.0-3.0