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人类全基因组测序(Huma
人类全基因组测序(Human Whole Genome Sequencing)
研究内容:
Ø 人的全基因组重测序
Ø 肿瘤样本的全基因组测序
Ø SNPs、Indel、CNV、LOH等基因组结构变异的识别和分析
技术特点:
Ø SOLiD4测序系统具有更高的测序精确度和通量
Ø 长达10Kb插入片段的mate-pair测序能检测多数的染色体结构变异
Ø 可以识别出1-50 bp 的indel
实际应用:
应用最新SOLiD4技术平台完成了多种肿瘤全基因组测序
外显子组序列捕获及高通量测序(Exome Sequencing):
Ø 利用芯片捕获外显子区域
Ø 高通量的外显子序列测序
Ø 每次实验仅需少量样品基因组DNA
Ø 探索任何感兴趣区域,利用芯片可对18000个基因和550个miRNA所在区域进行研究
Ø 定向靶区域获取一致的测序覆盖率
Ø 高通量测序识别单核苷酸多态性(SNPs)及任何大小片段插入或缺失造成的突变
Ø 专门设计的肿瘤基因组外显子特异探针,富含promoter区域
Ø 独特的建库技术,降低冗余度及PCR扩增偏好与误差
Ø 综合NimbleGene Sequcence Capture 2.1M Human Exome Array和Agilent SureSelect Exome Array两种技术的优点
已完成肿瘤基因组全外显子测序,90%以上碱基的序列覆盖度>10倍, 80%以上碱基的序列覆盖度>20倍
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