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- 9 小时完成检测的PGS技术
- 2025年07月16日
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- 技术资料
- 服务名称：
胚胎植入前遗传学筛查PGS（ChromInst™–PGS）
- 提供商：
亿康基因
ChromInst™–PGS是亿康基因提供的一种简单、快速的胚胎植入前遗传学筛查新方案，该方案辅助医生在24小时内完成对胚胎23对染色体遗传学筛查，帮助医生及时挑选新鲜胚胎进行移植，可避免胚胎冻存带来的时间成本和人力成本的损耗，大幅缩短胚胎移植的周期。亿康基因根据各生殖中心实际情况，协助实验室搭建快速胚胎植入前遗传学筛查平台，免费提供共建平台方案和平台使用的全程技术支持。
服务简介
ChromInst™–PGS，通过MALBAC-Lab™单细胞快速文库制备技术，为可以独立开展二代测序的生殖中心提供“9小时快速胚胎植入前全染色体筛查服务”。ChromInst™–PGS适用于大多数测序平台（MiSeq，Nextseq or PGM,Ion Proton 等）。是掌握文库制备实验技术并具备二代测序仪等硬件生殖中心客户的专属选择。
适用人群
高龄妇女（年龄≥35岁）；
反复自然流产的夫妇（自然流产2次以上）；
生育过染色体疾病患儿的夫妇；
反复移植失败的夫妇；
严重的男性因素导致的不育（严重少弱精症等）
服务优势
- 高效快捷：取材10小时内即可全面了解胚胎24条染色体的拷贝数情况，及时为医生挑选胚胎移植提供帮助；
- 技术领先：基于MALBAC专利技术，重复性高，结果准确可靠；
- 配套完整：完整的产品线设计，为样本的采集和运输提供全程守护；
- 监控严格：每个样本单独生成一个二维码，全程二维码监控；
- 全面精确：可以检测23对染色体非整倍体并能判断10M以上的微缺失和微重复；
- 多平台兼容：可适用于illumina和life等不同的二代测序平台。
服务流程
遗传咨询---知情同意书签署---胚胎活检样本采集---出具检测报告
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文献和实验子宫前进行的遗传学诊断，可淘汰遗传学非正常胚胎;但该技术只能检测少数几条染色体是否异常。胚胎植入前遗传学筛查(PGS)，则是一种基于全部染色体水平进行的遗传学全新孕前诊断技术。PGS可克服了PGD的局限性，筛除全部染色体异常，确保植入子宫的是染色体正常的胚胎。 2010年起，卢光琇团队与华大基因创始人、中科院院士杨焕明团队合作，将华大研发的大规模平行测序技术引进到“胚胎植入前胚胎遗传学诊断/筛查”中。此次成果集成了多项目前国际领先的技术，主要创新点包含囊胚期的滋养层细胞活检、活检后胚胎
高通量、低成本SNP、突变或甲基化检测方法—HRM 技术应用
，成本也大大降低，成为近年来国外新兴的遗传学、方法学研究和应用热点。 苏州为真生物科技有限公司在HRM 分析和研究各种突变，包括缺失、插入、碱基变化等方面积累了丰富的经验，拥有开展HRM 技术的先进仪器设备，具有自己独到的研究策略和方法，能为你高效快速的进行突变筛查分析，找出与疾病密切相关的突变位点。 • 其它应用 植物和动物品质和育种中基因型鉴定：HRM 方法快速而有效的解决如何确定亲本的基因型是否相同、有否新型性状的遗传突变等问题。 HLA 基因组配型：器官移植的HLA 配型、同胞
为不超出 200bp。 使用 Gene Scanning 与 TM Calling 软件模块（罗氏）进行 HRM 数据分析。通过对代表着 PCR 产物熔解前及熔解后两个标准化区域的计算，对熔解曲线进行标准化处理。通过这种计算，可对具有不同起始荧光强度的样本进行直接比较。标准化温度转换熔解曲线图显示，随着温度升高， 荧光强度降低。 3 、结果与讨论 对标准稀释品进行检测，测定 HRM 检测的灵敏性。通过所有 HRM 检测（APC、MGMT、GSPT1，与 PTEN
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