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常规点突变（Conventional point mutation）小鼠模型
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威斯腾生物
常规点突变（Conventional point mutation）小鼠模型
一、常规点突变（Conventional point mutation）小鼠模型介绍：指在目的基因位置引入一个或多个点突变的小鼠模型。点突变小鼠模型表达突变的蛋白或功能域，不再表达野生型蛋白或功能域，但蛋白的表达谱不变。
二、优势与不足：
优势：小鼠突变基因的表达受野生基因的调控区调控。点突变也是一种功能性基因敲除方法，能够避免常规基因敲除模型引起的复杂表型，如信号通路作为常规基因敲除的补充策略或备用策略。
不足：必须确认基因的表达水平及表达谱不受影响，组成性点突变可能是致死的，所以可能需要用到诱导性点突变或条件性点突变。
四、常规点突变（Conventional point mutation）小鼠模型应用
1、引入基因突变；2、使蛋白的功能域失活（酶的催化部位、结合部位）；3、点突变模型有很多潜在的应用，包括研究突变与人类某些疾病的因果关系
五、服务流程：
1、方案评估
2、方案报价
3、确定服务内容
4、签订服务合同
5、进行实验，定期向客户反馈
6、整理实验报告
7、完成合同内容
8、售后服务
9、合作完成
【本平台合作项目】
分子诊断、病理诊断、药效学评价、毒理学实验、细胞药筛、动物建模、PDX模型、CRISPR/Cas9基因编辑、病理检测、基因芯片、蛋白组学、代谢组学、高通量测序、ChIP、CO-IP、生物信息学分析、知识产权服务！
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文献和实验原来是指可与多数变异体重组的基因内的微小部分所谓点的一种突变。现在则用于作为一般碱基对置换和移码所造成的突变的总称。
Point Mutation Detection in the Dystrophin Gene
Patients with Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD/BMD) carry mutations in the dystrophin gene. To date, the dystrophin gene is the largest gene ever found in a living organism, measuring 2.4 Mb (1 –3 ). The major muscle transcript
Point Mutation Detection by Temperature-Programmed Capillary Electrophoresis
Small alterations in DNA sequence of genomic DNA lead to many human diseases, such as cancer, diabetes, heart disease, atherosclerosis, cystic fibrosis, Alzheimer disease, Duchenne muscular dystrophy, and various thalassemias
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