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上海维亦特生物
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48T/96T
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文献和实验; 这种情况,合子的基因型以分数表示,分别连锁在同源染色体上的基因分子和分母分开写(如: A b C/a B c),属于二个以上连锁群的基因以另外的分数表示(如 A b C/a B c; DE/d e)。 M. Demerec等( 1966)提出的基因符号对细菌等微生物已广泛应用。首先用 3个小写字母来表示遗传性状(如精氨酸生物合成基因用 arg;半乳糖发酵基因用 gal;紫外线损伤修复基因用 uvr来表示),然后再附上一个大写字母以表示与该性状有关的各个基因(如 argA, argB
包含 xylA、xylB、xylR三种基因。xylA表达 D-木糖异构酶、xylB表达木酮糖激酶、xylR作为调节基因表达阻遏蛋白。xyl基因的变异使细胞不能以木糖作为碳源进行能量代谢。gal(Galactose)功能:gal基因表达半乳糖代谢所需的各种酶类及调节蛋白,包括: galE(17 min)表达尿苷二磷酸(UDG)半乳糖-4-差向异构酶、galK(17 min)表达半乳糖激酶、galP(64 min)表达半乳糖透性酶、galR(62 min)表达半乳糖操纵子的阻遏蛋白、galT(17
子表型正常,转移酶活性约为50%,活性低于10%可出现典型症状。 另一类半乳糖血症为半乳糖激酶(galactokinase)缺乏所引起,症状较轻,主要表现为青年型白内障,血中半乳糖增高,但无肝及脑损害。 转移酶基因(GALL)定位于9p13,半乳糖激酶基因(GALK)定位于17q21-q22。两病均为常染色体隐性遗传。 (2)酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病:当一系列生化反应可逆时,一处的阻断常导致代谢底物(S1)贮积。贮积的物质如果溶解度高,则在血和尿中浓度增高;若溶解度低
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