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- 2025年12月26日
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文献和实验PCR 在DMS/BMD基因诊断中的应用 DMD(Duchenne Muscular Dystrophy)和BMD(Becker Muscular Dystrophy)是一种常见的X连锁隐性遗传病，主要发生于男性，其发病率为1/3500活产男婴，其发生的原因是Dystrophin(抗肌萎缩蛋)其固缺陷所致. 一、DMD/BMD的临床表现 在临床上DMD较BMD常见，发病早，症状重，正常于2-3岁即出现骨骼肌无力的表现，一般从骨盒带肌肉无力开始而出现一系列的特殊症状:走路困难呈
，出现Gower's征，腓肠肌进行性肥大.逐渐出现心肌细胞受损，约30%的小儿智能力缺陷.在12岁左右失去能力，至20岁时正常死于呼吸衰竭和心力衰竭.而BMD相对来说症状较轻，进展亦较慢. 二、DMD/BMD的遗传病 (一)遗传方式:X-连锁隐性遗传，发病者多为男性，其母亲为致癌基因携带者，尚有1/3的患者为散发病例，则新生突变引起. (二)，DMD/BMD的致病基因:1.基因定位: DMD/BMD是因位于Xq21，其基因非常大约为2400Kb. 2.基因
方法。 应用这种技术可以检测靶 DNA 中 G 残基的优先甲基化，对尔后的蛋白质结合作用究竟会有什么效应，从而更加详细的揭示出 DNA 与蛋白质相互作用的模式。 2. 实验步骤： 用 DMS 处理靶 DNA 使之局部甲基化（平均每条 DNA 只发生一个 G 碱基甲基化作用）同细胞蛋白质提取物一起进行温育，促进使 DNA 与蛋白质的结合 进行凝胶电泳形成两种靶 DNA 条带： （1）其一没有同蛋白质结合的 DNA 正常电泳条带 （2）其二同特异蛋白质结合而呈现滞后的 DNA 电泳条带 将这两种 DNA 电泳
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