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- 2025年12月20日
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基因敲入模型
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赛业生物
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文献和实验症人源化小鼠模型时，它能够精确纠正早期终止密码子，并在多个器官中恢复由 Hurler 致病基因编码的 IDUA 酶的功能。 病毒工具 AAV8- Circ-arRNA 启动子 U6、CAG 实验动物 食蟹猴（3-5 岁） 血清型 AAV8 注射方式 静脉注射 注射剂量 3×1012 vg/ kg 1×1013 vg/ kg 3×1013 vg/ kg https://genomebiology.biomedcentral.com/articles
)。 图18 AAV-hSyn-DIO-EGFP-P2A-EGFPf 在小鼠中的标记效果,参考文献：Front Cell Neurosci, 2020, 14:145。 实例二：rAAV 递送基因编辑工具，用于亨廷顿舞蹈症的基因治疗 亨廷顿舞蹈症(Huntington’s disease, HD)是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，由亨廷顿基因（Huntingtin， HTT）一号外显子区域中的 CAG 重复异常扩增（超过 36 次）所导致。突变 HTT 基因编码的蛋白（mHTT）会发生错误
D 编码区放置一个 LoxP-stop-LoxP 盒子，通过去除终止元件来进行调节，控制肿瘤发生的时间、位置和多样性，这种模型也被广泛用于肿瘤研究特别是肿瘤激活和发展过程。 集萃药康深耕基因编辑领域，利用基因编辑技术对 KRAS G12C 和 KRAS G12D 进行改造，并通过与组织特异性 cre 工具鼠配繁，使其自发形成肺癌。 图 2. KRAS 突变小鼠病理分析 结果显示：KRAS 通过与组织特异性 cre 工具鼠配繁可特异性表达 KRAS 突变，并发生肿瘤，可用于研究组织特异性的癌
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