SALSA MLPA 探针 P073 IKBKG

产品简介：

SALSA MLPA 探针 P073 IKBKG是一种仅用于研究用途(RUO)的检测方法，用于检测染色体Xq28区域的缺失或重复，包括与色素失禁(IP)相关的IKBKG。由于高序列同源性，该检测无法区分IKBKG及其假基因之间的拷贝数状态，并且通常需要确认是否存在常见的ikbkgeexon4_10del突变。
IP (OMIM #308300)，即Bloch-Sulzberger综合征，是一种x连锁显性疾病，主要以皮肤病变为特征。最初的临床表现开始于出生时的囊泡状喷发(阶段I)，随后是疣状阶段(阶段II)，色素沉着期(阶段III)，最后是色素沉着期(阶段IV)，通常持续一生。其他特征包括眼部异常、中枢神经系统异常和牙齿缺陷。当出生后出现典型特征时，IP易于诊断。然而，对于具有部分或非典型临床特征的患者，诊断可能很困难。IKBKG基因是唯一已知的与IP相关的基因。缺乏功能性IKBKG基因是致命的。因此，作为一种x连锁疾病，IP主要发生在女性中。然而，男性患者有47,XXY核型或体细胞嵌合体的描述。
大多数患者(>65%)有11.7 kb的缺失，这是由位于内含子3和IKBKG外显子10下游约6 kb的两个重复序列(MER67B)之间的重组事件产生的。这导致IKBKG外显子4到10的移除(“ikbkgeexon4_10del”)。此外，还报道了其他不同大小的大缺失(包括邻近基因的部分)和单核苷酸替换和插入。值得注意的是，超过60%的IP患者是散发的携带新生IKBKG突变。
IKBKG基因的重复(部分)或假基因IKBKGP1的缺失是整个人群中常见的多态性，频率为1-2%，不会导致任何临床表型。大约10%的IP父母携带这些常见多态性之一，使其成为后代IP的重要危险因素。

产品组成：

SALSA MLPA 探针 P073 IKBKG包含38个MLPA探针，扩增产物在136至436个核苷酸(nt)之间。这包括13个IKBKG基因探针。其中10个探针还检测到IKBKGP1的序列，因此这些探针在大多数健康女性个体中检测到4个拷贝。该问题组合还包含IKBKG编码序列上游的7个探针，包括6个G6PD基因探针。此外，还包括IKBKG基因下游的9个探针，其中4个位于复制区，因此在大多数健康女性个体中检测到4个拷贝，其中2个是IKBKGP1的端粒。此外，还包括9个用于检测x染色体位置的参考探针。

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